Vitamin B1 Eksikliği

Özet

Vitamin B1 (tiamin) eksikliği, tekil bir hastalık değil, Wernicke ensefalopatisi, ıslak beriberi, kuru beriberi ve infantil beriberi gibi bir dizi klinik sendromu doğuran temel bir mikronutrient yetersizliğidir. Klinik sunum; eksikliğin süresine, bireyin beslenme durumuna, eşlik eden hastalıklara ve metabolik taleplere bağlı olarak subklinik yorgunluktan yaşamı tehdit eden nörolojik ve kardiyak belirtilere kadar geniş bir spektrum gösterir. Tanı genellikle kliniktir; belirtiler spesifik olmadığından risk faktörlerinin varlığı tanıyı akla getirir ve tanı doğrulaması için laboratuvar testleri alınırken tedavi geciktirilmemelidir. Tedavi edilmezse akut Wernicke ensefalopatisi, kalıcı Korsakoff psikozu, şok veya ölümle sonuçlanabilir; uygun ve hızlı parenteral tiamin replasmanı semptomlarda süratli düzelme sağlayabilir ve mortaliteyi azaltır.

Tanı

Vitamin B1 eksikliği tanısı klinik bulgular, risk faktörleri, laboratuvar testleri ve gerektiğinde görüntüleme bulgularının bütünleşmesiyle konulur. Wernicke ensefalopatisinin klasik triadı zihinsel durum değişikliği, ataksi ve oftalmopleji/nistagmus olmakla birlikte bu üçlünün tamamı birçok vakada mevcut olmayabilir; dolayısıyla düşük eşikle tiamin replasmanı başlanmalıdır. Tanıyı destekleyecek laboratuvar testleri arasında eritrosit tiamin pirofosfat düzeyleri yer alır ve replasman başlamadan önce örnek alınmalıdır ancak sonuçların gecikmesi tedaviyi ertelememelidir. Arteriyel kan gazı ve laktat artışı varsa metabolik asidoz ve laktik asidoz düşünülmelidir; bunlar tanısal olmamakla birlikte eksikliğe işaret edebilir. Beyin manyetik rezonans görüntüleme, Wernicke ensefalopatisine özgü olmasa da tipik iki taraflı paraventriküler T2 hiperintensiteleri ile tanıyı destekleyebilir ve yüksek özgüllük sağlar.

Tedavi

Vitamin B1 eksikliğinin tedavisinin temel taşı parenteral tiamin replasmanıdır. Hastanede yatan semptomatik veya yüksek riskli asemptomatik erişkinlerde yüksek doz intravenöz tiamin uygulanmalı; önerilen rejim yüksek doz (örneğin 500 mg IV üç kez günlük 3 gün) ile başlanıp klinik yanıt değerlendirilerek daha düşük dozlara çekilerek veya toplam 8 gün kadar devam ettirilebilir. Semptomatik bebekler ve çocuklar için başlangıçta yavaş IV enjeksiyon veya infüzyon ile tiamin verilip takiben intramusküler ve ardından oral devam tedavisi planlanmalıdır; emzirilen bebeklerin anneleri de uygun süre oral takviye almalıdır. Toplumdaki alkol yoksunluğu programlarında profilaktik oral tiamin kullanılabilir. Replasman sırasında magnezyum, potasyum ve fosfat düzeyleri izlenmeli ve eksiklikleri düzeltilmelidir çünkü magnezyum tiamin bağımlı enzimlerin kofaktörüdür ve eksikliği tiamin etkisini azaltır. Parenteral tiamin uygulaması nadiren anaflaksiyle ilişkilendirildiği için hastane ortamında CPR olanakları ve adrenalin hazır bulundurularak uygulanmalıdır. Yeniden besleme veya intravenöz glukoz başlatılmadan önce tiamin verilmesi hayati öneme sahiptir; aksi takdirde Wernicke ensefalopatisi tetiklenebilir.