Özet
Sickle hücre anemisi, hemoglobin S mutasyonu sonucu kırmızı kan hücrelerinin anormal şekilde oraklaşmasına ve bunun sonucunda hemolitik anemi, tekrarlayan vasküler oklüzyon atakları, organ hasarı ve kronik ağrı sendromlarına yol açan kalıtsal bir hemoglobinopatidir; hastalık yaşam boyu süren, alevlenmeler ve remisyondan oluşan bir seyir gösterir ve erken tanı ile uygun profilaktik önlemler, enfeksiyon korunması, ağrı yönetimi ve uygun hematolojik girişimler hastaların morbidite ve mortalitesini anlamlı düzeyde azaltır.
Tanı
Tanı, klinik bulguların dikkatli değerlendirilmesi ile başlayıp kesin teşhis için hemoglobin elektroforezi veya HPLC ile hemoglobin S varlığının gösterilmesi, tam kan sayımı ve hemoliz parametrelerinin değerlendirilmesi ile doğrulanır; yenidoğan taraması, tekrarlayan kriz öyküsü, kronik hemolitik anemi bulguları, periferik yaymada orak hücrelerin tespiti ve gerektiğinde genetik testlerle taşıyıcılık ve homozigotite doğrulanır.
Tedavi
Tedavi multidisipliner olup akut oklüzif krizlerin yönetiminde etkin ağrı kontrolü, sıvı desteği, oksijen, enfeksiyonların tedavisi ve tromboprofilaksi ihtiyacı değerlendirildikten sonra, primer koruma ve uzun dönem organ korunması amacıyla hidroksiüre gibi hastalık modifiye edici ajanlar, tekrarlayan şiddetli ataklarda transfüzyon programları, komplikasyonlarda cerrahi veya girişimsel yaklaşımlar ve uygun hastalarda kök hücre transplantasyonu veya genetik tedaviler dikkate alınır; ayrıca aşılar, profilaktik penisilin kullanımı ve hasta eğitimi sürdürülebilir bakımın ayrılmaz parçalarıdır.
Bu ve zengin eğitim konularını düzenli bir şekilde izlemek için size uygun abonelik sistemine kayıt olun.
