Kistik Fibrozis

Özet

Kistik fibrozis (CF), epitel yüzeyleri boyunca tuz ve su taşınımındaki anormallikler ile doğrudan ilişkili olan, vücudun birden fazla sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. Hastalık, taşıyıcı taraması sayesinde risk altındaki çiftlerin gebelik hakkında bilinçli kararlar vermesine yardımcı olmakta ve yenidoğan taraması ile erken tanı ve tedavi başlanmasını güvence altına almaktadır. Tanı için en kesin ve güvenilir test ter testi olarak kabul edilmekte olup, bu test genetik analizler ile birlikte kullanılmaktadır. Solunum sistemi hastalığının yönetimi, hava yolu temizliği uygulamaları, mukus inceltici ajanlar ve enfeksiyonlara karşı kullanılan antibiyotikleri içeren kapsamlı bir yaklaşım gerektirmektedir. Özellikle kistik fibrozis transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) modülatörleri, hastaların yaşam kalitesini ve sonuçlarını, mutasyona uğramış CFTR proteininin işlevini kısmen onararak önemli ölçüde iyileştirebilmektedir. Gastrointestinal sistemdeki problemler ise, büyüme ve beslenme durumunu desteklemek amacıyla dışsal pankreatik enzimler, ilave kalori desteği ve yağda çözünebilen vitamin takviyeleri ile tedavi edilmektedir. Tarihsel olarak CF yaşam süresini ciddi şekilde kısaltmış olsa da, güncel tedavi ilerlemeleri sayesinde hastaların çoğunluğunun artık orta yaşa kadar sağlıklı bir şekilde yaşaması beklenmektedir.

Tanı

Kistik fibrozis tanısı, bireyde hem hastalığın tipik klinik belirtilerinin hem de kistik fibrozis transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) proteinindeki işlev bozukluğunun kanıtlarının bulunması durumunda konulmaktadır. Klasik kistik fibrozisli hastalar sıklıkla erken bebeklik veya çocukluk döneminde büyüme geriliği gibi şikayetlerle başvururken, pankreası yeterli olan ve tanısı konmamış yetişkin bireyler kronik veya tekrarlayan bronşit, rinoparanjit veya pankreatit gibi atipik semptomlarla hekime gelebilirler. Tanısal testlerin hiyerarşisi içerisinde ter testi, yani pilokarpin iyonoforez testi, klinik şüphenin varlığında ilk yapılması gereken testtir ve ter klorür ölçümünün 60 mmol/L ve üzerinde çıkması CF ile güçlü bir şekilde tutarlıdır ve hastanın acil bir CF merkezine yönlendirilmesini gerektirir. Eğer ter testi sonucu 30 ila 59 mmol/L arasında (ara aralık) ise, tanının kesinleştirilmesi için CFTR genetik analizi ile daha ileri bir değerlendirme yapılması kritik öneme sahiptir.

Tedavi

Kistik fibrozisin tedavisi, hastalığın çoklu sistem tutulumunu hedef alan ve temel olarak solunum ile gastrointestinal problemleri yönetmeye odaklanmış kapsamlı bir yaklaşımı temel alır. Solunum sistemi hastalığının tedavisinde, hava yollarındaki mukusun inceltilmesi için mukolitik ajanlar, solunum yollarının açılması için bronkodilatörler ve biriken sekresyonların atılması için fizyoterapi yöntemleri kullanılırken, kronik enfeksiyonları kontrol altına almak için antibiyotik tedavileri uygulanmaktadır. CFTR modülatörleri gibi moleküler düzeyde etki eden yeni tedaviler, mutasyona uğramış CFTR proteininin işlevini kısmen geri kazandırarak hastaların genel sağlığını ve uzun dönemli sonuçlarını belirgin ölçüde iyileştirme potansiyeli taşımaktadır. Sindirim sistemi sorunlarının yönetiminde ise, dışsal pankreatik enzimlerin yiyeceklerle birlikte alınması, yeterli kilo alımını ve büyümeyi desteklemek için ek kalori sağlanması ve yağda çözünen hayati vitaminlerin düzenli takviyesi gereklidir.