Hirschsprung Hastalığı

Özet

Hirschsprung hastalığı, ganglion hücrelerinin yokluğuyla karakterize doğuştan gelen bir durum olup, kolonun bir kısmında kısmi veya tam fonksiyonel tıkanıklığa neden olur, bu durum genellikle yaşamın ilk yılında, kusma, mekonyum geçişinde gecikme, karın şişliği ve/veya Hirschsprung ile ilişkili enterokolit (HAEC) ile kendini gösterir. Hastalık Down sendromu veya çoklu endokrin neoplazi tip IIA gibi diğer doğumsal anormalliklerle ilişkili olabilir. Kesin tanı, ganglion hücrelerinin yokluğunu gösteren rektal biyopsi ile konulur, ancak kontrast lavmanlar ve anorektal manometri de tanıya yardımcı yöntemlerdir. İlk tedavi, bağırsak yıkamasıdır ve ardından genellikle transanal veya laparoskopik yardımlı kesin cerrahi tedavi gelir, ancak nadir durumlarda kolostomi veya ileostomi gerekebilir ve kesin çekme işlemi ertelenebilir. Şiddetli HAEC, yaşamı tehdit eden sepsise yol açabildiği ve Hirschsprung hastalığında ölümün önde gelen nedeni olduğu için acilen tedavi edilmelidir.

Tanı

Hirschsprung hastalığının kesin tanısı, distal bağırsakta ganglion hücrelerinin yokluğunu göstermesi gereken bir rektal biyopsi ile histolojik olarak doğrulanır, ancak bu sıklıkla ilk test değildir. Biyopsiler, submukozal dokuyu içermelerini sağlamak için dişli çizgiden en az 2 cm proksimalde ve en az 3 mm çapında alınmalıdır. Tanıya yardımcı olmak için sıklıkla suyla çözünen kontrast madde ile kontrast eneması yapılır, bu en değerli başlangıç tarama görüntüleme testidir. Hirschsprung hastalığını düşündüren bulgular arasında rektosigmoid oranının 1’den az olması, daralmış distal bağırsak ile genişlemiş proksimal bağırsak arasında bir geçiş bölgesi, mukozal düzensizlik veya mikro kolon yer alır. Daha büyük çocuklarda, anorektal manometri, rektal-anal inhibitör refleksin (RAIR) yokluğunun biyopsi ile takip edilmesi gereken faydalı bir tarama testidir, çünkü normal bir RAIR, Hirschsprung hastalığı olasılığını neredeyse %100’e kadar dışlar. Klinik olarak, yaşamın ilk 48 saatinde mekonyum geçirmeyen tam zamanında doğmuş bir yenidoğan tipik bir prezentasyondur ve diğer yaygın belirtiler arasında kusma, karın şişkinliği ve rektal muayene sırasında dışkı veya gazın patlayıcı geçişi bulunur.

Tedavi

Hirschsprung hastalığının tedavisi, hastalığın segment uzunluğuna bağlıdır, ancak başlangıç tedavisi HAEC olmadığı sürece karın şişkinliğini yönetmek için yenidoğan döneminde günde 1 ila 3 yıkama ile başlar. Kesin cerrahi, tüm aganglionik segmentin çıkarılması ve normal ganglionik bağırsağın çekilmesi temel ilkesine dayanır. Kısa segment hastalığı olan bebekler, tanı anında primer kesin cerrahi geçirebilir veya 2-3 ay içinde kesin cerrahi planlanarak irrigasyonlarla yönetilebilir. Uzun segment veya total kolon aganglionozu (TCA) olan bebekler genellikle irrigasyonlara yanıt vermezler ve kolostomi veya ileostomi gibi bir bağırsak yönlendirmesi gerektirirler. HAEC olan çocuklarda, agresif irrigasyonlar, intravenöz sıvılar ve antibiyotikler (örn. metronidazol) hemen başlatılır, çünkü HAEC ölüme yol açan en önemli nedendir. Tedaviye dirençli HAEC, bağırsak perforasyonu veya irrigasyonlara yanıt vermeyen şişkinlik durumlarında ek dekompresyon için kolostomi veya ileostomi gerekebilir. Kesin cerrahi için üç ana teknik vardır: Swenson, Yancey-Soave ve Duhamel prosedürleri, ancak kılavuzlar kısa veya uzun segment hastalığı için birini diğerine tercih etmemektedir.