Hipertrofik Kardiyomiyopati

Özet

Hipertrofik kardiyomiyopati, kalbin en sık rastlanan kas hastalıklarından biri olup, özellikle genç bireylerde meydana gelen ani kalp ölümlerinin başta gelen nedenidir. Hastaların sunduğu klinik belirtiler, herhangi bir şikayetinin olmamasından ilerlemiş kalp yetmezliği bulgularına kadar geniş bir yelpazede farklılık gösterebilir. Hastalık belirtisi göstermeyen bireylerde yapılan fizik muayene sonuçları tamamen normal olabilir, ancak yapılan kısa bir egzersiz sonrasında hasta ayakta dururken sol sternum kenarında dinleme ile üfürüm tespit edilmesi mümkündür. Birinci derece akrabalarda kardiyak öykünün bulunması, tanısal tarama için önemli bir ipucudur ve bu akrabaların ekokardiyografi ile taranması gereklidir. Hastaların büyük bir çoğunluğu için iyi huylu bir seyir beklenirken, belirti veren hastalarda medikal tedavi olarak beta blokerler, kalsiyum kanal blokerleri veya disopiramid gibi ilaçlar uygulanır. Ani ölüm riski yüksek olarak değerlendirilen özelleşmiş bir hasta grubuna ise koruyucu amaçla implante edilebilir defibrilatör takılması gerekmektedir.

Tanı

Hipertrofik kardiyomiyopati tanısı, anormal yüklenme koşullarıyla açıklanamayan sol ventrikül hipertrofisi (LVH) ile karakterize edilen genetik bir bozukluk olarak tanımlanmaktadır. Tanısal yaklaşım, şüpheli olgularda ayrıntılı bir aile öyküsü alınmasını, fizik muayeneyi, on iki derivasyonlu elektrokardiyografi (EKG) çekilmesini ve nihai tanıyı koyan ekokardiyografik değerlendirmeyi içermektedir. Yetişkinlerde klinik tanı, genellikle sol ventrikülün herhangi bir segmentinde maksimum son diyastolik duvar kalınlığının 15 mm veya üzerinde görüntülenmesiyle doğrulanır. Ancak, aile öyküsü gibi ikna edici ek bulguların varlığında 13 ila 14 mm arasındaki duvar kalınlığı da tanı koydurucu kabul edilebilir. Manyetik rezonans görüntüleme ve genetik testler, tanıyı desteklemek, riski belirlemek ve aile taramasını yönlendirmek amacıyla kullanılan ek ileri tanı yöntemleridir.

Tedavi

Hipertrofik kardiyomiyopati için hastalığı tamamen ortadan kaldıran kesin bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır ve tedavinin temel amacı semptomları hafifletmek, özellikle sol ventrikül çıkış yolu obstrüksiyonu, diyastolik disfonksiyon veya iskemiye bağlı şikayetleri azaltmak ve ani kardiyak ölüm riskini düşürmektir. Belirti veren ve sol ventrikül çıkış yolu obstrüksiyonu bulunan hastalar için başlangıç tedavisi, negatif inotropik ve kronotropik etkileri olan beta blokerler ve kalsiyum kanal blokerleri gibi ajanlarla uygulanmaktadır. Bu medikal tedaviye rağmen şiddetli semptomları devam eden hastalarda, septal kütleyi azaltmayı amaçlayan cerrahi miyektomi veya alkol septal ablasyonu gibi septal azaltma tedavileri değerlendirilir. Ayrıca, ani ölüm riski yüksek olarak sınıflandırılan hastalara, birincil önleme amacıyla implante edilebilir kardiyoverter-defibrilatör (ICD) yerleştirilmesi zorunludur.