Hemokromatozis

Özet

Hemokromatozis, zaman içinde vücutta demir seviyelerinin birikmesine yol açan kalıtsal bir bozukluktur ve yorgunluk ile eklem ağrıları gibi yaygın belirtilerle kendini gösterebilir. Bu bozukluğun fenotipik özelliği, yükselmiş transferrin doygunluğu olup, tanı genetik testlerle doğrulanır. Tedavinin temel amacı, vücuttaki yükselmiş demir depolarını azaltmak ve bu depoların yeniden birikimini engellemektir. Tedavi edilmezse, siroz, hepatoselüler kanser, eklem hastalığı, diyabet ve kalp hastalığı gibi yaşamı tehdit eden komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

Tanı

Tanı, genellikle tesadüfen rutin kan testleri sırasında yükselmiş serum ferritin veya transferrin doygunluğu saptanmasıyla ya da ailede hemokromatozis tanısı nedeniyle yapılan tarama sonucunda konur. İlk laboratuvar testleri, serum transferrin doygunluğu ve serum ferritin seviyelerini içerir; transferrin doygunluğu erkeklerde genellikle %50’nin, kadınlarda ise %45’in üzerinde kabul edilirken, ferritin seviyeleri erkeklerde ‘nin ve kadınlarda ‘nin üzerinde ise yükselmiş olarak kabul edilir. Biyokimyasal demir yüklenmesi kanıtı olan Avrupa kökenli bireylerde, klinik belirti olup olmadığına bakılmaksızın HFE genotiplemesi yapılmalıdır; C282Y homozigotluğu, yüksek transferrin doygunluğu ve serum ferritin ile birlikte hemokromatozis tanısı için yeterli kabul edilir. Dokulardaki demir birikimi ve hasar derecesini değerlendirmek için, karaciğer fibrozisi için non-invaziv teknikler, karaciğer MRI veya siroz tespiti için karaciğer biyopsisi gibi ek testler istenebilir.

Tedavi

Tedavinin temelini flebotomi (kan alma) oluşturur; bu, vücut demir depolarını boşaltmayı ve yeniden birikimi önlemeyi amaçlar. Tedavi, indüksiyon aşamasında haftalık veya iki haftada bir flebotomi ile başlar ve ardından serum ferritin seviyesini arasında tutmayı hedefleyen aralıklı bakım aşamasına geçer. Flebotomiye alternatif olarak eritrosit aferezi kullanılabilir. Hastaların demir emilimini azaltmak için demir veya C vitamini içeren takviyelerden ve aşırı alkol tüketiminden kaçınmaları önerilmelidir. Flebotominin kontrendike olduğu hastalarda (örneğin anemi, şiddetli kalp hastalığı veya ciddi venöz erişim sorunları), demir şelasyon tedavisi (deferasiroks, desferrioksamin, deferipron gibi) bir konsültan tarafından risk değerlendirmesi yapıldıktan sonra kullanılabilir.