Esansiyel Trombositoz (ET)

Özet

Esansiyel Trombositoz (ET), kronik bir miyelo­proliferatif neoplazm (MPN) olup, dolaşımdaki trombositlerin sayısında ve boyutunda artışla ilişkilidir.

• Klinik Sunum: Hastalığın klinik belirtileri vazomotor semptomları (örneğin baş ağrısı, eritromelalji) ,

tromboz (kan pıhtısı oluşumu) ve kanama komplikasyonlarını içerir.

• Asemptomatik Hastalar: Hastaların yaklaşık %40 ila %50’si tanı anında belirti göstermez (asemptomatiktir) ve trombositoz, rutin kan testlerinde tesadüfi bir bulgu olarak saptanır.
• Tanı: ET için patognomonik (hastalığa özgü) özellikler bulunmamaktadır ve tanı, diğer nedenlerin dışlanmasıyla konulur.
• Tedavi: Hastalar tedaviye rehberlik etmesi için dört risk grubuna ayrılır: çok düşük risk, düşük risk, orta risk ve yüksek risk. Tedavi bireyselleştirilmelidir ve sitoredüktif (hücre sayısını azaltıcı) tedavi, antitrombosit veya antikoagülan tedaviyi içerebilir.

Tanı

ET’nin tanısı, Dünya Sağlık Örgütü (WHO) kriterlerine göre konulur.

Ana Tanı Kriterleri

1. Trombosit Sayısı: Trombosit sayısının 450 x 10⁹/L (450.000/mikrolitre) üzerinde olması.
2. Kemik İliği Biyopsisi: Kemik iliği biyopsisinde megakaryosit serisinin çoğunlukla proliferasyonunu gösteren bulgular olması; megakaryositlerin hiperlobüle nükleuslara sahip olması.
3. Genetik/Moleküler Bulgular: Aşağıdaki patojenik mutasyonlardan birinin varlığı (örneğin JAK2 V617F, CALR veya MPL).
4. Diğer Miyeloid Neoplazmların Dışlanması: Miyelodisplastik sendrom (MDS) veya diğer miyeloproliferatif neoplazmların (Polisitemi Vera gibi) kriterlerini karşılayan bulguların olmaması.

Not: Tanı koymak için, bu ana kriterlerin tamamının (4 kriterin 4’ü) karşılanması gerekmektedir.

Tedavi

Tedavi yaklaşımı, hastanın tromboz ve kanama riski başta olmak üzere bireyselleştirilmiş risk grubuna (çok düşük, düşük, orta, yüksek) göre belirlenir.

Yüksek Riskli Hastalarda Tedavi Yüksek riskli hastalar, tedaviye

düşük doz aspirin (günde bir kez) ve sitoredüktif tedavi ile başlamalıdır.

1. Sitoredüktif Tedavi (Hücre Azaltıcı):
   • Tercih Edilen Ajan: Hidroksiürea, çoğu hastada tercih edilen sitoredüktif ajandır.
   • Alternatif Ajanlar: Peginterferon alfa-2a, daha genç hastalar (yaş <65 yıl), özellikle doğurganlık çağındaki kadınlar ve hamile hastalar için veya hidroksiürea kullanmak istemeyenler için alternatif bir seçenek olarak değerlendirilebilir.
   • İkinci Basamak: İlk basamak tedaviye intolerans veya direnç gösteren yüksek riskli hastalarda anagrelid veya busulfan alternatif olarak kullanılabilir.
2. Antitrombosit Tedavi: Düşük doz aspirin, tromboz riskini azaltmak için önemlidir.