Esansiyel Titreme

Özet

Esansiyel titreme (ET), genellikle başka nörolojik belirti veya semptom olmaksızın, duruş ve hareket sırasında mevcut olan, üst ekstremitelerin ilerleyici titremesiyle karakterize edilir. Yaygınlığı ve insidansı yaşla birlikte artar, ancak aile öyküsü olan genç yetişkinlerde erken yetişkinlikte de başlayabilir. Çoğu insan yalnızca hafif etkilenir, ancak tıbbi yardım arayanlar bir dereceye kadar engellidir ve genellikle titreme nedeniyle sosyal olarak dezavantajlıdır. ET için bir tedavi yoktur, ancak rahatlama sağlayan ve yaşam kalitesini artıran ilaç tedavileri ve cerrahi prosedürler dahil olmak üzere tedaviler mevcuttur.

Tanı

Esansiyel titreme tanısı, doğrulanmış serolojik, radyolojik veya patolojik belirteçler bulunmadığından klinik bir tanı olarak kalmaktadır. Tanı, titremenin kategorize edilmesiyle başlar ve ET, en yaygın eylem titremesi türüdür. Klinik öykü, yavaş ilerleyen bir seyri, yazma, yeme ve içme gibi ince motor görevlerde zorlukları ve alkol veya bazı GABA-erjik ilaçların (benzodiazepinler, barbitüratlar veya gabapentin) kısa süreli kullanımından sonra semptomların azalmasını desteklemelidir. Fizik muayenede titremenin karakterizasyonu önemlidir; ET titremesi orta amplitüdlü, genellikle postürde ve hedefe yönelik hareketle birlikte bulunur, dinlenme sırasında nadiren görülür, ancak şiddetli ET’de dinlenme titremesi de oluşabilir. Baş ve ses de etkilenebilir. Parkinsonizm, distoni veya ataksi gibi diğer nörolojik belirtiler genellikle ET’de görülmez ve dışlanmalıdır. Laboratuvar ve görüntüleme çalışmaları, Wilson hastalığı veya hipertiroidizm gibi diğer durumları dışlamak için yararlı olabilir. Nükleer tıp çalışmaları, ET’yi Parkinson hastalığından ayırt etmede yardımcı olabilir ve yeni bir araç olan titreme stabilite indeksi (TSI) de ayırıcı tanı için önerilmiştir.

Tedavi

Esansiyel titreme yönetiminin temel amacı titremeyi azaltmak, işlevsel yeteneği geliştirmek ve sosyal utancı hafifletmektir. İşlev bozukluğu veya utanç yaratmayan hafif vakalar için gözlem yeterlidir ve ilaç önerilmez. Tıbbi tedavi, işlevi iyileştirmek veya bozuklukla ilişkili utancı azaltmak için kullanılır; birinci basamak ajanlar propranolol ve primidon‘u içerir. Bu ilaçlar, eşlik eden tıbbi durumlar ve potansiyel yan etkiler dikkate alınarak hastaya sunulmalıdır. Propranolol ve primidonun etkisiz veya tolere edilemez olduğu durumlarda, ikinci basamak ajanlar olarak gabapentin, alprazolam veya topiramat gibi ilaçlar kullanılabilir. Tıbbi tedaviye dirençli ve titreme nedeniyle günlük yaşamda bozulma yaşayan hastalar için, talamusun ventralis intermedius (VIM) çekirdeğinin derin beyin stimülasyonu (DBS), manyetik rezonans görüntüleme (MRI) rehberliğinde odaklanmış ultrason talamotomisi ve gamma bıçak talamotomisi gibi cerrahi yaklaşımlar uygun olabilir.