Erken Ergenlik

Özet

Erken ergenlik, kızlarda 8 yaşından önce ve erkeklerde 9 yaşından önce ikincil cinsiyet özelliklerinin ortaya çıkmasıyla tanımlanan klinik bir durumdur ve hem hızlandırılmış kemik olgunlaşması yoluyla yetişkin boyunun azalmasına hem de özellikle kızlarda erken menarş nedeniyle belirgin psikososyal etkiler yaratmaya yatkındır.
Erken ergenlik iki ana mekanizma tarafından gerçekleşir: hipotalamo-hipofiz-gonadal eksenin erken aktivasyonuna bağlı gonadotropin-bağımlı erken ergenlik (merkezi erken ergenlik, CPP) ve gonadlar veya adrenal bezlerin ya da dışsal kaynakların otonom steroid üretimiyle ortaya çıkan gonadotropin-bağımsız erken ergenlik (GIPP); her iki durumda da klinik değerlendirme ergenlik gelişim paterninin uyumlu mu yoksa uyumsuz mu olduğunu saptamaya dayanır.
Tedavi gereksinimi; çocuğun başlangıç yaşı, ergenlik ilerleme hızı, tahmini yetişkin boyu, psikososyal etkiler ve olası altta yatan nedeni göz önünde bulundurularak bireyselleştirilir; merkezi erken ergenlikte birinci basamak tedavi uzun etkili veya implant GnRH agonistleri iken, periferik nedenlere bağlı olgularda etiyolojiye yönelik cerrahi veya steroidogenezi/aksini hedefleyen farmakoterapi gerekebilir.

Tanı

Tanı, öykü, fizik muayene (Tanner evrelemesi, testis hacmi ölçümü, büyüme hızı) ve iskelet yaşı değerlendirmesi ile başlar ve laboratuvar ile görüntüleme testleri ile ayrıştırılır; bazal LH/FSH ölçümleri ve gerektiğinde GnRH uyarmalı test, CPP ile GIPP arasında ayrımda temel rol oynar ve kızlarda pelvik ultrason ile over/rahim bulguları değerlendirilir.
İleri değerlendirme, CPP şüphesinde beyin manyetik rezonans görüntülemesi ile orta hat lezyonları, hamartomlar veya diğer santral patolojilerin dışlanmasını; GIPP şüphesinde adrenal ve gonadal tümörler veya konjenital adrenal hiperplazi (17-OHP ve diğer androjen profilleri) için uygun görüntüleme ve biyokimyasal testleri kapsar.
Tanının klinik dayanakları arasında hızlı ilerleyen büyüme hızı, ileri kemik yaşı, uyumsuz gelişim paternleri, dismorfik bulgular, café au lait lezyonları veya nörolojik belirtiler bulunması halidir; bu bulgular varlığında daha agresif araştırma ve endokrinoloji yönlendirmesi gereklidir.

Tedavi

Merkezi erken ergenlikte primer tedavi, pulsatif GnRH aktivitesini uzun süreli baskılayan GnRH agonistlerinin depot veya implant formlarıdır; bu ajanlar ergenlik ilerlemesini geri çevirir ya da durdurur, büyüme hızını yavaşlatır ve özellikle çok genç veya hızlı ilerleyen vakalarda yetişkin boyuna olumlu katkı sağlar.
Gonadotropin-bağımsız olgularda tedavi, altta yatan nedenin spesifik yönetimine dayanır; adrenal veya gonadal tümör varlığında cerrahi gereklidir, konjenital adrenal hiperplazide glukokortikoid replasmanı ile steroid supresyonu uygulanır, McCune‑Albright sendromu ve testotoksikoz gibi durumlarda aromataz inhibitörleri, steroid sentez inhibitörleri (ör. ketokonazol, uzman gözetiminde) veya anti-androjen ajanlar kombinasyon halinde kullanılabilir.
Tedavi seçimi ve süresinin belirlenmesinde hedef kabul edilebilir ergenlik yaşı ve bireysel büyüme potansiyeli esastır; GnRH agonisti tedavisi sonlandırıldıktan sonra gonadotropin salgısı genellikle birkaç ay içinde geri döner ve normal ergenlik ilerlemesi yeniden başlar.