Ehlers-Danlos Sendromu

Özet

Ehlers-Danlos sendromları (EDS), eklem hipermobilitesi, cilt hiperekstensibilitesi ve doku kırılganlığı ile karakterize edilen kalıtsal bağ dokusu bozuklukları grubudur. EDS’nin 13 alt tipinden en yaygın olanı hipermobil Ehlers-Danlos sendromudur (hEDS). Etkilenen pek çok kişi ya asemptomatik ya da yaşamları boyunca yalnızca hafif semptomlar geliştirir. Cilt belirtileri yumuşak, ipeksi bir doku, yarı saydam dermis ve hiperelastisiteyi içerir; hastalar genellikle kolay morarma, atrofik izler ve zayıf yara iyileşmesi gösterirler. Kas-iskelet ve cilt özelliklerine ek olarak, kardiyovasküler ve gastrointestinal özellikler, otonom disfonksiyon, kronik ağrı sendromu belirtileri ve marfanoid habitus sıklıkla mevcuttur. HEDS dışındaki tüm EDS alt tiplerinin kesin tanısı moleküler genetik testlerle konulabilirken, hEDS’nin genetik temeli bilinmemektedir ve tanı yalnızca klinik kriterlere dayanarak konulur. Vasküler EDS (vEDS), arteriyel veya visseral yırtılma duyarlılığı nedeniyle kısalmış bir yaşam süresi ile ilişkilidir. Tedavi, genellikle uzman görüşüne dayanır, bireysel ihtiyaçlara göre uyarlanır ve çok disiplinli katkı gerektirebilir.

Tanı

EDS tanısı başlangıçta klinik bulgulara dayanarak konur. EDS doğuştan mevcuttur ve genellikle çocuklukta teşhis edilir, ancak bazen yetişkinlikte de tespit edilebilir. Eklem hipermobilitesi, EDS’nin tüm alt tiplerinin bir özelliği olarak kabul edilir, ancak bunun dışında EDS’nin herhangi bir formunda evrensel olarak mevcut olan bir özellik yoktur. Kas-iskelet ve cilt belirtileri birincil özellikler olarak kabul edilirken, kardiyovasküler ve gastrointestinal otonom disfonksiyonlar gibi diğer belirtiler destekleyici bulgulardır. Eklem hipermobilitesinin varlığı, bir dizi manevrayı gerçekleştirme yeteneğine dayanan Beighton 9 puanlık skoru kullanılarak doğrudan belirlenebilir. veya daha yüksek bir puan genellikle genel hipermobiliteyi gösterir. Hipermobilite dolaylı olarak, en az 2 soruya olumlu yanıt vermenin hipermobiliteyi düşündürdüğü 5 soruluk bir anket kullanılarak da belirlenebilir. HEDS dışındaki tüm alt tiplerin kesin tanısı için genetik testler mevcuttur ve tanıyı doğrulayabilir. HEDS tanısı için ise genetik test mevcut değildir ve tanı, 2017 hipermobil EDS kriterleri kullanılarak yalnızca klinik olarak konulur.

Tedavi

EDS’li hastaların tedavisi, kanıt temelinin dağınık olması ve çoğu önerinin uzman görüşüne dayanması nedeniyle bireysel ihtiyaçlara göre uyarlanır ve sıklıkla çok disiplinli bir yaklaşım gerektirir. Belirti göstermeyen hastaların özel bir tedaviye ihtiyacı yoktur. Genel öneriler arasında yumuşak doku ve kemik yaralanma riski nedeniyle temas sporlarından kaçınmak ve yaralanma riskini en aza indirmek için fiziksel aktiviteyi teşvik etmek yer alır. Tüm hastalara genetik danışmanlık/eğitim verilmelidir; bu, bozukluk hakkında bilgi vermeyi, kalıtım kalıplarını açıklamayı ve risk altındaki aile üyelerini belirlemeyi içerir. Ağrı yönetimi için standart bir yaklaşım uygulanır, ancak EDS’ye özgü randomize kontrollü çalışmalar eksik olduğundan klinisyenler genellikle fibromiyalji kılavuzlarını takip ederler. Non-steroid anti-enflamatuar ilaçlar, kas gevşeticiler ve opioid analjezikler rol oynar; ayrıca nöropatik ağrı ilaçları, serotonin-noradrenalin geri alım inhibitörleri ve trisiklik antidepresanlar da kullanılır. Fizyoterapi ve mesleki terapi ağrı ve eklem instabilitesi olan hastalar için genellikle gereklidir; ilkeler arasında normal hareket aralığını geri kazandırmak, hareket kalıplarını düzeltmek, eklem stabilitesini geri kazandırmak ve genel fitnessi artırmak yer alır. Kronik ve inatçı ağrı, bilişsel davranış terapisi (CBT) içeren çok disiplinli bir ağrı yönetim programı gerektirebilir. Eklem çıkığı durumlarında, mümkün olan en kısa sürede kapalı redüksiyon ve ardından immobilizasyon ve aktif hareket/izometrik güçlendirme egzersizleri önerilir. Otonom disfonksiyon ve destek yapılarının zayıflığı olan hastalar için uzman yönlendirmesi (örneğin kardiyoloji, gastroenteroloji, jinekoloji) yapılmalıdır. Gastrointestinal bozukluklar, EDS dışı hastalar için olduğu gibi tedavi edilir.