Dystoni

Özet

Dystoni, sürekli istemsiz kas kasılmaları, tekrarlayan bükülme hareketleri ve gövde, boyun, yüz veya uzuvların anormal duruşları ile karakterize edilen bir hareket bozukluğudur. Bu istemsiz hareketler, agonist ve antagonist kasların eşzamanlı kasılmasıyla ilişkilidir ve komşu kasların istenmeyen “taşma” kasılmasıyla birlikte ortaya çıkar. Etkilenen kaslarda ağrı belirgin bir özellik olabilir ve distoni, etkilenen vücut parçasına hafifçe dokunmak gibi basit “duyusal hileler” ile geçici olarak hafifleyebilir. Distoni, genelleşmiş veya odaklanmış olabilir ve etiyolojik olarak idiyopatik, kalıtsal veya edinilmiş olarak sınıflandırılır. Tedavi semptomatiktir ve antikolinerjikler, antispazmodikler ve botulinum toksini gibi ajanları içerir; şiddetli ve dirençli vakalarda ise derin beyin stimülasyonu (DBS) kullanılabilir. Fizik tedavi tüm hastalar için önerilen önemli bir yardımcıdır.

Tanı

Distoni tanısı fizik muayeneye dayanır ve diğer hareket bozukluklarından ayırt edilmesi önemlidir. Tanısal yaklaşımın bir sonraki adımı, distoninin idiyopatik, kalıtsal veya edinilmiş olup olmadığını belirlemek ve seçilen araştırmalarla etiyolojik bir neden tanımlamaktır. Anormal kas duruşu ve hareketlerinin farklı görevlerle değişmesi ve genellikle aynı veya uzak bir vücut parçasının hareketiyle kötüleşmesi distoniye işaret eder. Hastalar genellikle etkilenen bölgeye veya bitişik bir vücut parçasına dokunarak distonik duruş veya hareketleri geçici olarak bastırabilirler, bu duruma duyusal hile (“geste antagoniste”) denir; ancak distoni şiddetlendikçe bu hilenin etkisi azalır. Çocuklarda idiyopatik distoni sıklıkla bir uzuvda başlarken, yetişkinlerde neredeyse tamamen baş ve boyun bölgesinde ortaya çıkar; bu genel kuraldan sapma gösteren bir sunum edinilmiş bir distoniyi düşündürebilir. Tanıda aile öyküsü, antipsikotik veya antiemetik ilaç maruziyeti ve travma öyküsü önemlidir.

Tedavi

Distoniler için tedavi stratejileri, başlangıç yaşı ve etkilenen vücut bölgesine bağlıdır. Tüm hastalara ağrıyı hafifletmek ve kontraktürleri önlemek amacıyla düzenli fizyoterapi, destekleme ve esneme önerilmektedir. Wilson hastalığı veya Parkinson hastalığı gibi tedavi edilebilir altta yatan nedeni olan edinilmiş distonisi olan hastalar, uygun hastalık spesifik tedavi almalıdır. Akut distonik reaksiyonlar için intravenöz difenhidramin veya benzatropin gibi antidopaminergik ajan tedavisi uygulanır. Genel distonide, hastanın dopa yanıt veren distoni (DRD) olup olmadığını belirlemek için levodopa ile bir terapötik deneme yapılmalıdır; eğer levodopa yanıt vermezse, ağızdan semptomatik tedavinin temelini antikolinerjik tedavi (örneğin triheksifenidil) oluşturur. Çoğu fokal distoni, ağızdan alınan ilaçlara yanıt vermediği için, botulinum toksini genellikle yetişkinlerde ve çocuklarda birinci basamak tedavi olarak kullanılır ve özellikle servikal distoni için en iyi kanıt mevcuttur. İlaçlara veya botulinum toksinine dirençli genel, segmental veya fokal distoniler için derin beyin stimülasyonu (DBS) son çare olarak düşünülebilir.