Böbrek Tübüler Asidoz

Özet

Böbrek tübüler asidoz, serum anyon aralığı normalken ortaya çıkan hiperkloremik metabolik asidoz sendromudur ve hipokalemi ya da hiperpotasemi ile birlikte olabilir; klinik olarak dört ana formu tanımlanır: klasik distal (tip I), proksimal (tip II), hiperpotasemik distal (tip IV) ve nadir proksimal‑distal kombinasyonu (tip III) ve tüm formlarda temel tedavi yaklaşımı alkali replasmandır. Hastalar sıklıkla asemptomatik olabilir; semptom geliştiğinde kas zayıflığı, nefrokalsinozis, tekrarlayan böbrek taşları, büyüme geriliği veya raşitizm gibi bulgularla başvururlar ve bazı kalıtsal formlar sensörinöral işitme kaybı veya göz anomalileriyle birliktelik gösterebilir. Alkali tedavi hem asit‑baz dengesini düzeltir hem de iskelet, böbrek ve kas komplikasyonlarını azaltır; tip IV hastalarda hiperpotasemi öncelikli hedef olduğundan potasyum yönetimi ve gerekirse mineralokortikoid replasmanı tedavinin ayrılmaz parçalarıdır.

Tanı

Tanı kan ve idrar asit‑baz parametreleri ile elektrolit değerlendirmesine dayanır; temel bulgular düşük serum bikarbonat, hiperkloremi ve normal serum anyon aralığıdır. Distal RTA tanısı asidemi varlığında idrar pH’ının uygun şekilde düşmemesi (>5.5) veya idrarda düşük amonyum üretimi ile; proksimal RTA tanısı ise bikarbonat kaçağının fraksiyonel atılımı ile kanıtlanır. Tanıyı desteklemek için arteriyel pH, plazma elektrolitleri, idrar pH, idrar anyon açığı ve idrar osmolal boşluğu veya idrar PCO2 ölçümleri gibi dinamik testler kullanılır; gerektiğinde furosemid ± fludrokortizon, amonyum klorür yükleme veya bikarbonat infüzyon testleri ile bozukluğun yeri ve mekanizması aydınlatılır. Genetik şüphe veya erken başlangıç varlığında hedeflenmiş moleküler genetik testlerle ATP6V1B1, ATP6V0A4, SLC4A1, SLC4A4 ve diğer ilişkili genler araştırılabilir.

Tedavi

Tedavinin hedefleri asidozu düzeltmek, serum bikarbonatı normalize etmek, potasyum dengesini sağlamak ve komplikasyon riskini azaltmaktır; bunun için kronik, bölünmüş doz oral alkali replasmanı (sodyum bikarbonat, sodyum veya potasyum sitrat preparatları) kullanılır ve doz hastanın ağırlığına, bikarbonat düzeyine ve kayıplara göre titrasyon edilir. Hipokalemik formlarda potasyum replasmanı gereklidir ve şiddetli hipokalemi varsa alkali başlamadan önce potasyum düzeyleri düzeltilmelidir; proksimal RTA’da daha yüksek günlük alkali dozları ve fosfat, D‑vitamin takviyesi ile karnitin gibi destekleyici tedaviler gerekebilir. Tip IV RTA’da hiperkalemi öncelikli sorun olduğundan potasyum kısıtlaması, hiperpotasemi yapan ilaçların kesilmesi, diüretikler veya mineralokortikoid replasmanı (fludrokortizon) uygulanır; mineralokortikoid replasmanı kontraendike durumlarda loop diüretikler ve tuz takviyesi tercih edilir. Yeni potasyum bağlayıcı ajanlar kronik hiperpotasemi kontrolünde kullanılarak asidozun düzelmesine yardımcı olabilir. Tedavi ömür boyu sürebilir ve ilaç seçiminde eşlik eden kardiyovasküler hastalık ve volüm durumu dikkate alınmalıdır.