Beta-talasemi

Özet

Beta-talasemi, beta-globin genindeki mutasyonlardan kaynaklanan ve sonuçta etkisiz eritropoieze yol açan kalıtsal bir kan bozukluğudur. Hastalık, tamamen asemptomatik sessiz taşıyıcılıktan şiddetli anemiye ve iskelet değişikliklerine kadar uzanan geniş bir şiddet spektrumuna sahiptir. Beta-talasemi intermedia ve majör gibi daha şiddetli fenotipler, demir yüklenmesi komplikasyonları ile yakından ilişkili olan düzenli kan transfüzyonları gerektirir. Hastalık için kesin tedavi sunan tek yöntem ise allojenik hematopoietik kök hücre naklidir.

Tanı

Beta-talasemi, beta-globin sentezinin azalmasına veya tamamen yokluğuna neden olan beta-globin genindeki mutasyonlardan kaynaklanan kalıtsal bir mikrositer anemidir. Tanı süreci genellikle hastanın etnik kökeni ve aile öyküsü gibi önemli ipuçlarına dayanarak başlar. Beta-talasemi majör için antenatal tanı konulmuşsa, yenidoğan taraması hemoglobin A’nın (Hb A) tamamen yokluğunu gösterir. Klinik belirtiler genellikle bebek dört ila beş aylıkken ortaya çıkar ve giderek artan solukluk, hepatosplenomegali ve frontal/parietal şişkinlik gibi iskelet değişikliklerini içerir. Tam kan sayımı (FBC) ile orta ila şiddetli mikrositer anemi tespit edilirken, hemoglobin analizinde minimal veya hiç Hb A ve yükselmiş Hb F ve HbA2 seviyeleri görülür.

Tedavi

Beta-talasemi majör ve bazı intermedia hastalarında etkisiz eritropoiezi baskılamak için düzenli kan transfüzyonları esastır. Bu transfüzyon rejimi, demir yüklenmesi riskini beraberinde getirdiği için hastaların uygun demir şelasyonu ile yakından izlenmesini gerektirir. Şelasyon tedavisine kötü uyum, kalp hastalığı ve endokrin morbidite riskini önemli ölçüde artırarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir. Allojenik hematopoietik kök hücre nakli, organlarda aşırı demir birikimi olmadan önce erken dönemde düşünülmesi önerilen, hastalığa tedavi sunan tek terapidir. Hipersplenizm durumlarında ise transfüzyon gereksinimlerini azaltmak için splenektomi gibi cerrahi prosedürler uygulanabilir.