Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

Özet

Amiyotrofik lateral skleroz (ALS), motor nöronların kortikal, beyin sapı ve ventral kord bölgelerinde dejenerasyonuyla karakterize edilen, ilerleyici bir hastalıktır. Hastalık, üst motor nöron ve alt motor nöron semptom ve bulgularının bir kombinasyonu olarak ortaya çıkar. Genellikle bir segmentte başlar (kraniyal, servikal, torasik veya lomber sakral) ve ardından bitişik alanlara doğru yayılır. Semptomların genelleşmesi zamanla ilerleyici engelliliğe ve ölüme yol açar. En yaygın motor nöron hastalığı formudur ve genellikle “motor nöron hastalığı” (MND) terimiyle eş anlamlı olarak kullanılır.

Tanı

Tanı, tipik olarak kol başlangıçlı, bulber başlangıçlı veya daha az sıklıkla solunum başlangıçlı ALS’yi içerir. Semptomlar arasında yutma güçlüğü (disfaji) ve konuşma bozukluğu (dizartri) yaygın olarak görülür. Dizartri hem üst motor nöron (UMN) hem de alt motor nöron (LMN) zayıflığına bağlı olarak ortaya çıkabilir. Disfaji de UMN ve LMN tipleri olarak ayrılır ve aspirasyon riskini artırır.

Tedavi

ALS için bir tedavi bulunmamaktadır. Tıbbi bakımın ana amacı, hastanın yaşam kalitesini optimize etmek için destekleyici ve palyatif müdahaleler sağlamaktır. Tedavinin temel unsurları şunlardır:

• Riluzol: Hayatta kalma süresini uzattığı gösterilen bir ilaçtır ve tanı anında hastalara sunulmalıdır.
• Destekleyici Tedaviler: Hasta ve ailesiyle ileriye dönük direktifler, solunum ve beslenme desteği yöntemleri hakkında sürekli görüşmeler kritik önem taşır. Palyatif bakım seçenekleri, ihtiyaç duyulmadan önce hastaya sunulmalı ve tartışılmalıdır.
• Semptom Yönetimi:
  • Kas Spazmları ve Spastisite: Egzersizler ve antispastisite ilaçları ile tedavi edilir. Bu ilaçlar arasında baklofen, tizanidin, botulinum toksini, benzodiazepinler ve kannabinoidler yer alır.
  • Psödobulber Etki: Dextrometorfan/kinidin ve amitriptilin gibi ilaçlar kullanılabilir.
• Yeni Gelişen Tedaviler: Sodyum fenilbutirat/tauroursodeoksikolik asit ve tümör nekroz faktörü yolundaki bir sinyal proteinini hedefleyen SAR443820 gibi ilaçlar araştırılmaktadır.