Alfa Talasemi

Özet

Alfa talasemi, vücudun yeterli miktarda alfa globin proteini üretemediği, kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hemoglobinin yapı taşı olan alfa globinin eksikliği, kırmızı kan hücrelerinin anormal şekil almasına ve anemiye yol açar. Hastalığın şiddeti, genetik mutasyonun tipine ve sayısına bağlı olarak hafif bir taşıyıcılıktan, hayatı tehdit eden ağır bir tabloya kadar değişebilir.

Tanı

Alfa talasemi tanısı, klinik bulgular, aile öyküsü ve laboratuvar testleriyle konulur.

• Klinik Değerlendirme: Hastanın anemi (yorgunluk, solukluk), sarılık veya büyüme geriliği gibi belirtileri incelenir.
• Kan Testleri: Tam kan sayımında kırmızı kan hücrelerinin hacmi (MCV) ve hemoglobin miktarı (MCH) düşük bulunur. Hemoglobin elektroforezi, anormal hemoglobin tiplerinin varlığını ve oranlarını belirler.
• Genetik Testler: Kesin tanı için DNA analizi yapılır. Bu test, alfa globin genlerindeki mutasyonları belirleyerek hastalığın şiddetini ve kalıtım riskini saptar.

Tedavi

Alfa talasemi tedavisi, hastalığın tipine ve şiddetine göre değişir.

• Hafif Formlar (Taşıyıcılık): Hafif anemiye neden olan taşıyıcılar için genellikle tedavi gerekmez.
• Orta ve Şiddetli Formlar: Bu hastalarda anemi daha belirgindir.
  • Kan Transfüzyonları: Ciddi anemi durumlarında, düzenli kan transfüzyonları ile hemoglobin seviyesi yükseltilir.
  • Demir Şelasyon Tedavisi: Sık kan transfüzyonları vücutta demir birikimine yol açtığı için, bu demiri vücuttan uzaklaştıran özel ilaçlar kullanılır.
  • Folik Asit Takviyesi: Artan kan hücresi üretimi nedeniyle folik asit ihtiyacı artar ve takviye yapılması gerekebilir.
• Ağır Formlar: Bu tip hastalarda kemik iliği nakli, kalıcı bir tedavi seçeneği sunabilir. Gen tedavisi de bu alanda umut vaat eden yeni yaklaşımlardan biridir.