Akut İntermitan Porfiri

Özet

Akut intermitan porfiri (AIP), porfobilinojen deaminaz enziminin (PBGD) kısmi eksikliğinden kaynaklanan nadir görülen otozomal dominant bir genetik hastalıktır. Bu durum, vücutta porfirin öncülleri olan delta-aminolevulinik asit (ALA) ve porfobilinojenin (PBG) birikmesine yol açar. Çoğu birey asemptomatik kalır, ancak hastalık belirli ilaçlar, steroid hormonlar veya beslenme değişiklikleri tarafından tetiklenebilir. En yaygın belirtiler arasında karın, uzuv, sırt ve göğüs ağrısı, taşikardi, hipertansiyon, bulantı, kusma, kabızlık ve periferik motor nöropati bulunur. Ağrı nöropatik niteliktedir ve iltihapla ilişkili değildir.

Tanım

AIP, hem biyosentez yolundaki üçüncü enzim olan PBGD’nin kısmi eksikliği ile karakterize edilen nadir bir genetik bozukluktur. Kötüleştirici faktörler hem biyosentezini tetiklediğinde, karaciğer enzimi olan ALA sentazı yukarı regüle edilir ve bu da ALA ve PBG üretimini artırır. AIP’li hastalarda PBGD’nin kısmi eksikliği nedeniyle, bu maddelerin bir sonraki bileşiğe tamamen dönüştürülememesi sonucu ALA ve PBG vücutta birikir. Sonuç olarak, ALA, PBG ve porfirinlerin idrarla atılımı artar. PBGD geninin 400’den fazla mutasyonu tanımlanmıştır. Bu mutasyonları taşıyan çoğu kişi asemptomatik kalır, ancak durum ergenlikten sonra ilaçlar, steroid hormonlar (özellikle progestinler) veya düşük kalori alımıyla aktive olabilir.

Tedavi

Sağlanan belgede Akut İntermitan Porfiri’nin (AIP) tedavisi hakkında detaylı bilgi bulunmamaktadır, ancak belgenin içindekiler kısmında “Yönetim”, “Tedavi algoritması genel görünümü” ve “Tedavi kılavuzları” gibi başlıklar yer almaktadır. Bu başlıklar, tedavinin bir algoritma ve kılavuzlar çerçevesinde yapıldığını düşündürmektedir. Ancak, bu başlıkların içeriklerinin ayrıntıları belgede mevcut değildir.