Ailevi Akdeniz Ateşi

Özet

Ailevi Akdeniz ateşi (AAK), genellikle çocukluk döneminde başlayan ve 24 ila 72 saat süren tekrarlayan ateş ve sistemik iltihap atakları ile karakterize edilen genetik bir hastalıktır. Hastalık, esasen Arap ülkeleri, Türkiye, İsrail ve Ermenistan gibi Akdeniz kökenli insanlarda Mendelyen-rekessif kalıtım yoluyla Akdeniz ateşi (MEFV) gen mutasyonlarına bağlı olarak görülür. Tanı, genellikle geriye dönük klinik değerlendirmeye dayanır, ancak MEFV gen analizi tanıyı doğrulayan tek nesnel araçtır; bununla birlikte, mutasyonlar her zaman her iki alelde de tanımlanamayabilir. AAK hastalarının çoğunluğu kolşisine yanıt verir, ki bu neredeyse her zaman tanı koydurucudur ve hastalığı diğer kalıtsal periyodik ateş sendromlarından ayırır. Kolşisin, kanıtlanmış tek tedavidir ve en ciddi, hayatı tehdit eden komplikasyon olan böbrek amiloidozunu önler. Hastalığın nadir belirtileri arasında kronik artrit, spondiloartrit, miyopatiler ve uzamış ateşli miyalji bulunur.

Tanı

AAK tanısı, klinik değerlendirmeler ve ek genetik testler kullanılarak konur, ancak tanıyı doğrulamak için geliştirilen farklı kriter setleri tüm etkilenen popülasyonlarda henüz doğrulanmamıştır. En sık kullanılanlar 1997 Tel Hashomer kriterleridir, ancak bunlar genetik testi içermemektedir. Çocuklarda ise Yalcinkaya-Ozen kriterlerinin daha hassas olduğu gösterilmiştir. Klinik bağlamda, farklı alellerde iki mutasyonun (homozigotluk veya bileşik heterozigotluk) varlığı tanıyı doğrular, ancak sadece tek bir mutasyon mevcut olsa bile klinik sunum tipikse tanı dışlanmamalıdır, çünkü nadir veya bilinmeyen mutasyonlar mevcut olabilir. Tipik prezentasyon, 24 ila 72 saat süren ateş, şiddetli karın ağrısı, artralji veya monoartrit, plevrit veya eritematöz döküntü ile karakterize Akdeniz kökenli çocuklar veya ergenlerdir. En büyük komplikasyon olan sistemik sekonder amiloidoz, kolşisin profilaksisi ile kolayca önlenebildiği için hızlı ve doğru tanı kritik öneme sahiptir.

Tedavi

AAK tanısı konmuş hastalar için tek kurulu tedavi, potansiyel olarak ölümcül renal amiloidozu önleyebilen kolşisindir ve neredeyse %95 etkilidir. Kolşisin, akut atakları tedavi etmek, atakları baskılamak, amiloidozu önlemek ve amiloid nefropatisi olan hastalarda proteinüriyi stabilize etmek için kullanılır ve hastalar ömür boyu günlük tedavi gerektirir. Akut ataklar, semptomları hafifletmek için analjezikler veya non-steroid anti-inflamatuar ilaçlar (NSAID’ler) ile tedavi edilirken kolşisine devam edilmelidir, ancak tutarsız etkinliği ve artan yan etki riski nedeniyle dozda geçici bir artış önerilmez. Kolşisine kötü yanıt veren veya kötü toleransa sahip hastalar için, IL-1 inhibitörleri (anakinra, canakinumab) artık ilk denenmesi gereken biyolojik ajanlardır ve TNF-alfa antagonistleri, önemli eklem tutulumu olan hastalarda düşünülebilir. Uzun süreli miyaljisi olan hastalar, altı haftaya kadar prednizolon ve/veya bir NSAID ile ek tedavi gerektirebilir.