Primer Aldosteronizm

Özet

Primer aldosteronizm, hipertansiyonun sık görülen, tedavi edilebilir ve bazı olgularda cerrahiyle kür sağlanabilen bir nedenidir; hastaların önemli bir kısmı normokalemik olmakla birlikte bazı hastalarda hipokalemi, noktüri, kas zayıflığı ve metabolik alkaloz gibi bulgular görülebilir ve tanı süreci biyokimyasal tarama ile başlayıp doğrulayıcı baskılama testleri ve alt tip farklılaştırmasıyla devam eder. Tarama için plazma aldosteron/renin oranı birincil test olarak kullanılır; yine de sonuçları etkileyebilecek ilaçlar, potasyum durumu, pozisyon ve günlük değişimler gibi faktörlerin kontrolü gereklidir ve doğrulama genellikle fludrokortizon veya tuzlu infüzyon baskılama testleriyle yapılır. Tanı konduktan sonra alt tip tayini genetik testler, adrenal görüntüleme ve özellikle adrenal venöz örnekleme (AVS) ile sağlanır; tek taraflı lateralizasyon saptanan seçilmiş hastalar laparaskopik adrenalektomi ile büyük oranda biyokimyasal düzelme ve sıkça hipertansiyon iyileşmesi elde ederken, bilateral formlar veya cerrahiye uygun olmayanlar aldosteron antagonistleri ile medikal olarak yönetilir.

Tanı

Tanı sürecinde sistematik bir yaklaşım benimsenir; önce tüm hipertansif hastalarda ilaç ve diyet gibi etkileyen faktörler düzenlenerek plazma aldosteron/renin oranı ölçülür, eğer oran tekrarlayan olarak yüksekse doğrulayıcı baskılama testleri uygulanır ve pozitif doğrulama sonrası genetik testler ile adrenal görüntüleme yapılır. Doğrulama testleri arasında fludrokortizon baskılama testi en güvenilir kabul edilirken, salin infüzyon testi ve oral tuz yükleme de merkezlere ve hastanın durumuna göre kullanılabilecek alternatiflerdir; hipokalemi düzeltilmeli, örneklemler uygun pozisyonda ve sabah saatlerinde alınmalıdır. Alt tip ayrımında hibrit gen testi (FH‑I şüphesinde) ve gerekirse CLCN2, KCNJ5, CACNA1H gibi genetik incelemeler düşünülür; adrenal BT veya MR görüntülemesi morfolojik değerlendirme sağlar ancak işlevsel lateralizasyon için AVS altın standarttır ve 35 yaşın altındaki özelleşmiş olgularda bazı merkezlerde atlanabilir.

Tedavi

Tedavi stratejisi alt tiplere göre belirlenir: tek taraflı lateralize olmuş hastalarda primer tercih laparaskopik adrenalektomidir ve uygun seçilmiş hastaların çoğunda biyokimyasal düzelme ve yarısında hipertansiyonun tamamen iyileşmesi beklenir; cerrahi uygun değilse veya hasta kabul etmezse medikal tedavi uygulanır. İki taraflı hastalarda ve ailevi formlarda esas yaklaşım mineralokortikoid reseptör antagonistleri (spironolakton, eplerenon) veya kanal düzeyinde etki eden amilorid kullanımıdır; dozlar hasta toleransına göre ayarlanır ve potansiyel hiperpotasemi ile renal fonksiyon yakın izlenir. FH‑I gibi glukokortikoide duyarlı formlarda düşük doz glukokortikoidler etkili bir tedavi seçeneğidir; bazı genetik alt tipler (ör. şiddetli FH‑III) bilateral adrenalektomi gerektirebileceğinden genetik değerlendirme tedavi kararı açısından önem taşır.