Özet
Reye sendromu, mitokondriyal disfonksiyonun eşlik ettiği akut, inflamasyonsuz bir ensefalopati ve karaciğer disfonksiyonunu tanımlayan nadir fakat potansiyel olarak ağır bir pediatrik tablodur; klinik olarak sık ve şiddetli kusma, giderek değişen bilinç düzeyi, irritabilite ve nörolojik bozukluklarla başlar, laboratuvarda belirgin hiperammonemi, transaminaz yükselmesi, hipoglisemi ve koagülopati ile ilişkilidir ve karaciğer histolojisinde belirgin inflamasyon olmaksızın yaygın mikrovaküler steatoz ve mitokondriyal anormallikler görülür.
Tanı
Tanı, akut başlayan noninflamatuar ensefalopati ile birlikte karaciğer disfonksiyonunun varlığına dayanır; tanısal kriterler arasında beyin omurilik sıvısında pleositoz olmaması, serum transaminazlarında yükselme veya biyopsi ile yağlı infiltrasyonun gösterilmesi, serum amonyak artışı ve diğer olası nedenlerin (örneğin menenjit, viral ensefalit, toksik alımlar ve doğuştan metabolik bozukluklar) dışlanması yer alır.
Tedavi
Tedavinin temel taşları yoğun destekleyici bakım, metabolik dengenin hızlı fakat kontrollü düzeltilmesi, hipogliseminin acil düzeltilmesi, hiperammoneminin antidot ve gerektiğinde diyalizle giderilmesi, artmış intrakraniyal basıncın (ICP) erken tanınması ve azaltılmasına yönelik önlemler ile nöbet, hipotansiyon ve koagülopati gibi komplikasyonların hedeflenmiş yönetimidir; disiplinler arası yaklaşım, nöroloji, gastroenteroloji/metabolizma uzmanlığı, pediatrik yoğun bakım ve gerektiğinde nöroşirürji konsültasyonunu kapsar.
Bu ve zengin eğitim konularını düzenli bir şekilde izlemek için size uygun abonelik sistemine kayıt olun.
