Vitamin B12 Eksikliği

Özet

Vitamin B12 eksikliği, kobalaminin yetersiz alımı veya emilimine bağlı olarak gelişen ve hematolojik, nörolojik ve nöropsikiyatrik belirtilerle kendini gösteren bir durumdur. Klinik tablosu megaloblastik anemiden periferal nöropati, subakut kombine omurilik dejenerasyonu, ataksi ve bilişsel bozukluklara kadar geniş bir spektrum içerir. Yaşlılar, bariatrik cerrahi geçirenler, terminal ileum hastalığı veya rezeksiyonu olanlar, vegan veya katı vejetaryen beslenenler ve metformin veya asit azaltıcı ilaçlar kullanan kişiler daha yüksek risk altındadır. Serum vitamin B12 düzeyi ilk aşamada kullanılan test olmakla birlikte metilmalonik asit, homosistein ve holotranskobalamin gibi doku belirteçleri erken veya fonksiyonel eksikliği saptamada yardımcıdır. Tedavi seçenekleri yüksek doz oral siyanokobalamin, parenteral siyanokobalamin veya hidroksokobalamin ve bazı vakalarda intranazal veya sublingual yolları içerir; yüksek doz oral tedavi uygun hastalarda çoğunlukla parenteral tedavi kadar etkilidir. Erken tanı ve hızla başlanan replasman, ilerleyici nörolojik hasarı durdurabilir ve hematolojik bozuklukların düzelmesini sağlar.

Tanı

Tanı, klinik değerlendirme ve laboratuvar testlerinin birleşimiyle konulur; kırmızı kan sayımı ve periferik yayma makrositoz ve hipersegmentasyon gösterebilir fakat normal hematolojik parametreler eksikliği dışlamaz. Serum kobalamin düzeyi düşük olduğunda (<148 pikomol/L) eksiklik olasıdır; sınırda seviyelerde (148–258 pikomol/L) MMA ve homosistein ölçümleri ile fonksiyonel eksiklik aranır. Holotranskobalamin düşükse erken doku eksikliğini gösterir. Anti-intrinsik faktör ve antiparietal hücre antikorları pernisiyöz anemiyi değerlendirmede kullanılır; serum gastrin yükselmesi gastrik achlorhidriye işaret edebilir. Böbrek hastalığı gibi durumlar MMA yorumunu etkileyebileceğinden laboratuvar sonuçları klinik bağlamda değerlendirilir ve tedaviye yakın takipte biyokimyasal parametrelerin normale dönmesi sonucun doğrulanmasına yardımcı olur.

Tedavi

Tedavi, eksikliğin şiddeti ve altta yatan nedenlere göre akut rejim ve devam eden bakım tedavisi olarak planlanır. Şiddetli hematolojik veya nörolojik bulgular acil parenteral tedavi gerektirir; sık kullanılan akut rejim siyanokobalamin için 1000 mikrogram intramüsküler/subkutan günlük 1–2 hafta, ardından haftalık ya da aylık idame veya hidroksokobalamin için 1000 mikrogram intramüsküler olarak daha seyrek aralıklarla uygulamadır. Hafif-orta bulgulu veya asemptomatik yüksek risklilerde günlük yüksek doz oral siyanokobalamin (ör. 1000 mikrogram/gün) etkili ve iyi tolere edilen bir seçenek olup 8 hafta içinde yanıt değerlendirilir; yetersiz yükselme durumunda parenterale geçilir. Bariatrik cerrahi veya terminal ileum rezeksiyonu gibi ciddi emilim bozukluğu durumlarında parenteral veya intranazal uygulamalar tercih edilir. Replasman sırasında retikülositoz ve hematolojik düzelme kısa sürede izlenir; nörolojik iyileşme değişken olup erken başlanmış tedavi lezyonların ilerlemesini durdurabilir ve kısmi geri dönüş sağlayabilir. Yaşam boyu idame tedavisi çoğu olguda gereklidir; oral veya parenteral idame rejimi hasta uyumu, emilim kapasitesi ve altta yatan patofizyoloji göz önünde bulundurularak seçilir.