Medulloblastoma

Özet

Medulloblastoma, beyincikten kaynaklanan, istilacı ve kötü huylu bir beyin tümörü olup, çocukluk çağının en sık rastlanan kötü huylu beyin tümörüdür. Tümörün kütle etkisi veya tıkayıcı hidrosefaliye neden olması nedeniyle ortaya çıkan belirtiler genellikle sabahları hissedilen baş ağrıları, bulantı, kusma, ataksi ve diplopiyi (altıncı sinir felcinin belirtisi) içerir. Kusma genellikle baş ağrılarını hafifletme eğilimindedir. Durumun teşhisinde beyin ve omurga için Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI) ve Bilgisayarlı Tomografi (BT) kullanılır. Tedavi, genellikle beyin omurilik sıvısı (BOS) yönlendirilmesi ile birlikte cerrahi, ardından radyoterapi ve/veya kemoterapi uygulanması şeklinde yapılır.

Tanı

Tanı, klasik olarak tıkayıcı hidrosefali ve daha az sıklıkla serebellar fonksiyon bozukluğu belirti ve semptomları ile birlikte, beyin arka çukurunda kontrast tutulumu gösteren bir kitle varlığına dayanır. Tümör, genellikle dördüncü ventrikül ve beyinciğin orta hattındaki vermis içinde görülür, nadiren de olsa beyinciğin lateral yarımkürelerinde izole olarak veya beyin sapının dorsal kısmını istila ederek ve dördüncü ventrikül ile beyinciğe doğru dışarı doğru uzanarak görülebilir. Beyin MRI, tümörün değerlendirilmesi ve ilişkili beyin veya omurilik metastazlarının değerlendirilmesi için en spesifik, hassas test ve tanısal standarttır. BT, acil durumlarda hızlı değerlendirme için veya MRI kontrendike ise/mevcut değilse faydalıdır, ancak tümör evrelemesi için uygun değildir. Tanı ve prognoz belirlemek için tümör cerrahi olarak çıkarılmalı ve histolojik alt sınıfa göre değerlendirilmelidir. Patolog tarafından yapılan ham örnek, mikroskopik bulgular ve immünohistokimyasal boyama incelemesine ek olarak, tanı ve moleküler alt gruplama için tümörün yeni nesil tam ekzom/genom DNA dizilemesi, RNA dizilemesi ve DNA metilasyon analizi gibi moleküler analizleri yapılabilir. Ayrıca, ameliyattan en az 10 gün sonra lomber ponksiyon ile alınan BOS örneği tümör hücreleri açısından incelenmelidir.

Tedavi

Medulloblastoma yönetimi, hastalığı evrelemek ve cerrahi, radyasyon ve kemoterapi ile tedavi etmekten oluşan adım adım bir yaklaşımı gerektirir. Tüm hastalar için patolojik tanı almak ve tümörün mümkün olduğunca güvenli bir şekilde çıkarılması amacıyla cerrahi müdahale gereklidir; amaç tümörü tamamen çıkarmaktır. Cerrahi sonrasında, hastanın yaşı ve evrelemesine bağlı olarak radyoterapi ve/veya kemoterapi uygulanır. Kalan makroskopik ve/veya mikroskobik hastalığı tedavi etmek için kranyospinal iradyasyon (CSI) ve kemoterapi uygulanır. Medulloblastoma radyosensitif bir tümör olduğundan, CSI en iyi yardımcı tedavi olarak kabul edilir. Ancak, CSI, genç çocukların nörokognitif gelişimi üzerinde ciddi olumsuz etkilere sahiptir ve 3 yaşın altındaki çocuklara uygulanmamalıdır. 3 yaşın altındaki tüm hastalar yüksek riskli kabul edilir ve CSI kontrendikedir, bu hastalara kemoterapi uygulanmıştır. 3 yaş ve üzerindeki ortalama riskli hastalar için CSI veya sadece kemoterapi yaklaşımı kullanılabilir ve kemoterapi ile CSI rezidüel hastalığı tedavi etmek için endikedir. Yüksek riskli 3 yaş ve üzeri hastalarda kemoterapi ile veya kemoterapisiz CSI uygulanabilir. Proton terapisi, potansiyel doku koruma için zamanında mevcutsa düşünülebilir. Çok yüksek riskli MYC amplifikasyonlu grup 3 tümörler için CSI ile eşzamanlı karboplatin önerilmektedir.