Marfan Sendromu

Özet

Marfan sendromu, elastik doku kaybı ile karakterize otozomal dominant kalıtsal bir bağ dokusu hastalığıdır. Bu durum, iskelet kası deformitelerine, lens subluksasyonuna (çıkık) ve aort diseksiyonu ile kök anevrizmalarına yol açar. Tanı, aort kökü anevrizması ve ektopik lens gibi temel klinik özelliklere dayanarak klinik ve genetik olarak doğrulanır ve fibrillin-1 gen taraması kullanılır. Aortun ilerleyici genişlemesi, beta blokerler, anjiyotensin-II reseptör antagonistleri veya kombinasyon tedavisi ile yavaşlatılabilir. Aort diseksiyonu veya yırtılma riski, aort boyutunun büyüklüğüne veya hamileliğe bağlı olarak artar. Aort genişlemesi için standart elektif cerrahi, aort kapakçıklarını koruyarak aort kökünü değiştiren modifiye David reimplantasyon operasyonudur. Akut aort diseksiyonu genellikle acil cerrahi onarım gerektirir ve uzun vadeli sağkalımı azaltır. Sendromun diğer belirtileri (örneğin, lens subluksasyonu, katarakt, glokom, retinal dekolman, skolyoz ve pulmoner komplikasyonlar) uygun tıbbi veya cerrahi danışmanlar tarafından tedavi edilmelidir.

Tanı

Marfan sendromu tanısı, revize edilmiş Ghent tanı kriterleri kullanılarak klinik olarak konulur. Temel klinik özellikler, aort kökü anevrizması ve ektopik lensi içerir. Tanı, bu iki temel özelliğin varlığı veya fibrillin-1 geninde neden olan bir mutasyonun bulunmasıyla doğrulanır. Aile öyküsü olmayan durumlarda, aort kökü z-skoru ve lentis ektopisi; aort kökü z-skoru ve Marfan sendromu ile ilişkili bilinen bir FBN1 mutasyonu; aort kökü z-skoru ve sistemik skor ; veya lentis ektopisi ve Marfan sendromu ile ilişkili bilinen bir FBN1 mutasyonu, kesin tanı için yeterlidir. Tanı için genellikle anamnez, fizik muayene (pupil dilatasyonu ile slit lamba oftalmik muayene dahil) ve aort kökü ve aortun görüntülenmesi (eko, BT, MRG) yeterlidir. Genetik tarama, fibrillin-1 (FBN1) genindeki mutasyonları saptayarak tanıyı doğrulayabilir.

Tedavi

Şu anda Marfan sendromu için tedavi edici bir yöntem bulunmadığından, yönetim kalp, göz ve kas-iskelet komplikasyonlarını önlemeyi amaçlar ve bireysel semptomlara göre kişiselleştirilir. Aort dilatasyonu için, beta blokerler ve/veya anjiyotensin-II reseptör antagonistleri (örneğin losartan veya irbesartan) ile tıbbi tedavi önerilmektedir, zira aort kökü büyümesini yavaşlatırlar. Aort çapı 4.5 ile 5.0 cm arasında ölçüldüğünde elektif cerrahi önerilir. Cerrahi seçenekler arasında, aort kapakçıklarını koruyan modifiye David reimplantasyon operasyonu veya kompozit Dacron greft ve mekanik kapak ile aort kökünün değiştirilmesi yer alır. Kas-iskelet bulguları (örneğin skolyoz), ortopedik destek veya cerrahi ile yönetilebilir. Göz semptomları (miyopi, lens subluksasyonu, katarakt, glokom) genellikle düzeltici lensler, lazer fotokoagülasyonu, kriyokoagülasyon veya cerrahi onarım ile tedavi edilir.