İnfantil Spazm Sendromu

Özet

İnfantil spazm sendromu, genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkan ve çeşitli etiyolojilere sahip bir epilepsi sendromudur. Spazmlar fleksör, ekstansör veya karışık fleksör-ekstansör olabilir, simetrik veya asimetrik olarak görülebilir ve sıklıkla kümeler halinde meydana gelir. Hipserritmik bir elektroensefalogram (EEG) karakteristiktir, ancak her zaman mevcut değildir. Rapor edilen ölüm oranı 3 yaşında %5 ila %30 arasında değişmektedir. Hayatta kalanların %80 ila %90’ında gelişimsel gecikme görülmekte ve %50 ila %70’i ilerleyen dönemlerde diğer nöbet türlerini geliştirmektedir. Birinci basamak tedavi seçenekleri arasında hormonal tedavi (adrenokortikotropik hormon veya kortikosteroidler) ve vigabatrin yer almaktadır. Spazmların hızla tanınması ve tedavi edilmesi, prognozu iyileştirdiği düşünülen önemli bir faktördür.

Tanı

İnfantil spazmlar sendromunun (önceden Batı sendromu olarak bilinir) tanısı, karakteristik nöbet türü olan infantil spazmların, gelişimsel platoların veya gerilemelerin ve hipserritminin (EEG’de) varlığına dayanır. Başlangıç yaşı tipik olarak 1 ay ile 1 yıl arasındadır ve ortalama başlangıç yaşı 3-5 aydır. Spazmlar, bir kasılma fazı ile ardından daha uzun süreli bir tonik fazın gelmesiyle karakterizedir. Etkilenen kaslar boyun, gövde ve uzuvları içerebilir ve kasılmalar anidir, genellikle iki taraflı ve simetriktir. Nöbetler genellikle kümeler halinde veya ardışık olarak, bazen hafif baş sallamaları veya göz titremesi şeklinde meydana gelir ve bilinç kaybı eşlik edebilir. Gelişimsel gerileme veya duraksama, spazmların başlangıcını takiben sıklıkla görülür, daha önce normal gelişim gösteren bebeklerde bile. Tanı, klinik olayların ayrıntılı bir tanımını ve uyku EEG’si gibi dikkatli bir EEG analizini gerektirir. Ayrıca, altta yatan etiyolojiyi belirlemek için beyin manyetik rezonans görüntülemesi (MRI) ve çeşitli metabolik ve genetik testler dahil olmak üzere kapsamlı araştırmalar yapılmalıdır.

Tedavi

İnfantil spazmlar şüphelenildiğinde, hemen bir üçüncül çocuk nöroloğundan rehberlik alınmalı ve yönlendirme yapılmalıdır. Etkili tedavi, spazmların durdurulmasını ve hipserritminin (EEG’de) çözülmesini sağlamalıdır. Birinci basamak tedavi seçenekleri hormonal tedaviler (adrenokortikotropik hormon [ACTH] veya prednizolon) ve/veya vigabatrin içermektedir. Tuberoz sklerozdan kaynaklanmayan infantil spazmlar için Birleşik Krallık kılavuzları, yüksek doz oral prednizolon ve vigabatrin kombinasyon tedavisini önermektedir, ancak çocuk kortikosteroidle ilgili yan etkiler açısından yüksek risk altında değilse. Tuberoz sklerozu olan bebeklerde genellikle vigabatrin tek başına başlangıç tedavisi olarak tercih edilir. İkinci basamak tedaviler arasında ketojenik diyet ve levetiracetam, nitrazepam, valproik asit veya topiramat gibi alternatif antikonvülsanlar düşünülebilir. Cerrahi değerlendirme, ilaca dirençli, atipik veya asimetrik spazmları olan ve nörogörüntülemede lezyon ve EEG’de lokalizasyon gösteren hastalar için uygundur.