Kalıtsal Sferositoz

Özet

Kalıtsal sferositoz (KS), yapısal zar proteinlerindeki kusurlardan kaynaklanan kalıtsal bir kırmızı kan hücresi anomalisidir ve ABD ve Kuzey Avrupa’da kalıtsal hemolitik aneminin en yaygın şeklidir. Ortaya çıkan hemolizin şiddeti, zar bozulmasının türü ve miktarı ile ilişkilidir. Durum, her yaşta teşhis edilebilir ve hastalar tamamen asemptomatik olabileceği gibi, parvovirüs enfeksiyonu nedeniyle şiddetli anemi ile de başvurabilirler. Ana laboratuvar özellikleri arasında kan yaymasında sferosit varlığı, negatif direkt anti-globulin testi (DAT) ve yükselmiş retikülosit sayısı yer alır. KS, genellikle splenomegali, değişken anemi ve ara sıra sarılık ile ilişkilidir.

Tanı

KS tanısı genellikle her yaşta kolayca konabilir ve rutin laboratuvar testleri genellikle artmış kırmızı hücre dönüşümü (retikülositoz) anemi, kan yaymasında tipik sferositler ve bağışıklık nedeninin yokluğu (negatif DAT) gibi bulgularla doğrular. Tanı belirsizse veya atipik özellikler varsa, Eozin-5-maleimid (EMA) bağlanma testi gibi doğrulayıcı laboratuvar testleri gerekebilir. EMA bağlanma testi, band 3 proteinine bağlanır ve KS’de azalmış floresans yoğunluğuna yol açar. Tanı, sarılık veya splenomegali olan veya birinci derece akrabasında KS öyküsü bulunan herhangi bir hastada düşünülmelidir. Sferositlerin varlığı KS ile sınırlı değildir, bu nedenle diğer tanılar uygun öykü, klinik durum ve araştırmalarla dışlanmalıdır. En önemli alternatif tanı otoimmün hemolitik anemi (AIHA)‘dır ve bu durumda DAT pozitiftir, oysa KS’de negatiftir.

Tedavi

KS’nin yönetimi, genellikle hemoliz şiddetine ve anemi derecesine bağlıdır, ancak çoğu hasta için destekleyicidir. Tedavi, semptomatik anemi için kırmızı kan hücresi transfüzyonları ve önemli hemolizi olan hastalar için folik asit takviyesi içerebilir. Splenektomi, şiddetli KS’li hastalar için tercih edilen tedavi olarak kabul edilir, ancak post-splenektomi sepsis riskini azaltmak için en az 6 yaşına kadar geciktirilmelidir. Düzenli transfüzyon gerektiren en şiddetli anemiye sahip hastalar, daha genç yaşta (genellikle 2 yaşından önce değil) splenektomi adayı olabilir. Splenektomi geçiren hastalar, operasyondan önce pnömokok, Haemophilus influenzae tip b ve Neisseria meningitidis‘e karşı aşılanmalıdır. Safra taşları yaygın olduğundan, splenektomiden önce safra kesesinin ultrasonu yapılmalı ve semptomatik taşlar varsa safra kesesi eş zamanlı olarak çıkarılmalıdır. Splenektomi sonrası, pnömokok profilaksisi için en az 3 yıl boyunca (bazı uygulayıcılar ömür boyu savunmaktadır) profilaktik penisilin uygulanmalıdır.