Hemofili

Özet

Hemofili, genellikle kalıtsal bir kanama bozukluğu olup, koagülasyon faktörü VIII veya IX eksikliği ile karakterizedir ve X’e bağlı kalıtım modeli nedeniyle neredeyse tamamen erkeklerde meydana gelir. Bozukluk, faktör VIII veya IX seviyesine göre hafif, orta veya şiddetli olarak derecelendirilir ve en yaygın kanama türü kas-iskelet kanamasıdır. Tedavi, eksik olan koagülasyon faktörü VIII veya IX’un yerine konulmasından oluşur. Tedavinin önemli bir komplikasyonu, infüze edilen faktör VIII veya IX’a karşı inhibitör antikorların gelişimidir.

Tanı

Konjenital hemofili tanısı, karakteristik kişisel ve aile öyküsü ve fizik muayene bulguları ile başlar, ardından laboratuvar bulguları ile doğrulanır. Başlangıç laboratuvar testi olarak aktive edilmiş parsiyel tromboplastin zamanı (aPTT) istenir ve uzamışsa tanıyı doğrulamak için Faktör VIII ve/veya Faktör IX testi talep edilmelidir. Hafif vakalarda aPTT uzamayabilir, ancak klinik şüphe varsa faktör testleri yine de istenmelidir . aPTT uzadığında yapılan bir karıştırma çalışması, düzeltme ile koagülasyon faktörü eksikliğini, düzeltmeme ile ise koagülasyon inhibitörünün varlığını öne sürer. Edinilmiş hemofilide ise, tanı düşük faktör VIII seviyesi ve zaman bağımlı bir inhibitörün varlığına dayanır, bu nedenle karıştırma çalışması uzamış aPTT’yi düzeltemez.

Tedavi

Konjenital hemofilinin tedavisi, akut kanama olaylarının yönetimi ve komplikasyonların önlenmesi dahil olmak üzere kapsamlı bir bakımı içerir. Akut kanamalarda tedavi, tercihen 2 saat içinde erken başlatılmalıdır. Faktör inhibitörü olmayan çoğu hasta için tedavi, hemofili A için faktör VIII veya hemofili B için faktör IX konsantresi infüzyonu ile faktör replasmanını içerir. Ek tedaviler arasında antifibrinolitik ajanlar (mukozal kanama için) ve ağrı ilaçları bulunur. Desmopressin, desmopressine olumlu yanıt veren hafif hemofili A hastalarında kullanılabilir. Faktör inhibitörleri olan hastalar için tedavi karmaşık olup, bypass ajanlarının (rekombinant faktör VIIa veya faktör VIII inhibitör bypass fraksiyonu) kullanımını içerir ve bir hemofili uzmanı merkezinde yönetilmelidir. Şiddetli hemofili A veya B’li bireyler için, inhibitörleri olanlar dahil, profilaksi (kanamayı önlemek amacıyla düzenli faktör veya diğer hemostatik ajanların uygulanması) standart bakım tedavisi olarak kabul edilmelidir.