Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Eksikliği

Özet

Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikliği, sıtmanın yaygın olduğu veya olduğu bölgelerden gelen nüfuslar arasında yaygın olan, X’e bağlı kalıtsal bir enzim eksikliğidir; bu bölgeler Sahra Altı Afrika, Asya, Akdeniz bölgesi ve Orta Doğu’dur. Çoğu hasta asemptomatik kalır. En yaygın belirtiler, enfeksiyonla ilişkili olarak veya bakla ya da belirli ilaçların tüketiminden sonra ortaya çıkan uzamış veya şiddetli neonatal sarılık ve hemolitik anemidir. Tanı, smear incelemesi ve spesifik enzim testi dahil olmak üzere kan testleri ile konur. Hastalara, özellikle oksidatif ilaçlardan ve baklalardan kaçınmaları konusunda tavsiyede bulunulmalıdır.

Tanı

Tanı, genellikle asemptomatik olan ancak bir tetikleyici olay (enfeksiyon, ilaç, bakla) sonrası akut hemolitik anemi geliştiren bir hastada klinik şüphe ile başlar. Erkek cinsiyeti, Afrikalı, Akdenizli veya Asyalı köken ve aile öyküsü güçlü risk faktörleridir. Akut hemolizin temel klinik belirtileri solgunluk (anemi), sarılık (hemoliz) ve koyu idrardır (intravasküler hemoliz). İlk laboratuvar testleri anemi (Hb 40- aralığında), yüksek retikülosit sayısı ( veya ), yükselmiş konjuge olmayan bilirubin ve laktat dehidrogenaz (LDH) ile düşük haptoglobin gösterir. Periferik kan yaymasında ‘ısırık’ hücreler ve akut hemolizde Heinz cisimleri (denatüre olmuş hemoglobin parçaları) görülür. G6PD eksikliği için spesifik tarama testi, floresan nokta testi kullanır; floresansın olmaması eksikliği gösterir. Tarama testi anormal veya sınırda ise ya da kadın hastalarda tanıyı doğrulamak için kantitatif spektrofotometrik test yapılmalıdır.

Tedavi

G6PD eksikliği olan çoğu hasta asemptomatiktir ve tedavi gerektirmez. Tedavinin temel amacı, hemoliz ataklarını tetiklediği bilinen oksidatif ilaçlardan (dapsone, primaquin, sülfonamidler, aspirin gibi) ve baklalardan kaçınmaktır. Akut hemolitik olayların tedavisi destekleyicidir ve genellikle kendiliğinden sınırlıdır. Şiddetli veya semptomatik anemisi olan hastalar için paketlenmiş kırmızı kan hücreleri (PRBC’ler) transfüzyonu önerilir. Yüksek retikülosit sayısına sahip hastalar için artan kırmızı kan hücresi üretimini desteklemek amacıyla folik asit takviyesi (günde bir kez 1-5 mg oral) faydalıdır. Akut böbrek yetmezliği gelişen hastalar, böbrek fonksiyonu iyileşene kadar diyaliz ve eritropoietin ile destekleyici tedavi gerektirebilir. Yenidoğan sarılığı (uzamış indirekt hiperbilirubinemi) ise diğer nedenlerden kaynaklanan sarılıkla aynı şekilde fototerapi ile tedavi edilir. Devam eden hemoliz veya belirgin şekilde yükselmiş bilirubin seviyeleri durumunda, değişim transfüzyonu erken düşünülmelidir. Kronik non-sferositik hemolitik anemisi olan nadir hastalar için ise destekleyici bakımın yanı sıra, şiddetli anemi veya belirgin splenomegali varlığında splenektomi düşünülebilir; bu hastalar splenektomi öncesinde uygun aşıları (pnömokok, menenjit, Haemophilus influenzae tip b) almalı ve uzun süreli antibiyotik profilaksisine başlamalıdır.