Folik Asit Eksikliği

Özet

Folik asit eksikliği, klasik olarak nörolojik belirtilerin yokluğu ile megaloblastik anemi olarak ortaya çıkar. Yaygın nedenler arasında malabsorpsiyon, bazı ilaçlar ve toksinler, artan talep durumları (örneğin hamilelik ve emzirme) ve diyetle yetersiz alım bulunmaktadır. Kalıtsal folat malabsorpsiyonu ve folat metabolizmasındaki diğer doğuştan hatalar ise nadir nedenlerdir. Hastalığın erken döneminde hemoglobin ve ortalama hücre hacmi (MCV) normal olabilir, ancak şiddetli eksiklik durumunda hastalar semptomatik anemi ve pankitopeni ile başvurur. Anne folat eksikliği, fetal nöral tüp defektleri (NTD’ler) ile ilişkilidir. Tanı, düşük serum folat ve/veya düşük kırmızı kan hücresi (RBC) folatı varlığıyla doğrulanır. Plazma homosistein seviyelerinin yükselmesi, tanı koymanın zor olduğu durumlarda yardımcı olabilir. Tedaviye başlamadan önce B12 vitamini (kobalamin) eksikliği dışlanmalıdır, çünkü folik asit tedavisi altta yatan B12 vitamini eksikliğinin nörolojik belirtilerini maskeleyebilir. Ağızdan folik asit takviyesi genellikle yeterli bir tedavidir ve altta yatan neden belirlenip tedavi edilmelidir.

Tanı

Folat yetersizliğinin klasik formu, azalmış retikülosit sayıları ve oval makrositoz (ortalama hücresel hacim [MCV] >100 femtolitre) ile karakterize anemidir. Şiddetli yetersizlik pansiopeni (anemi, nötropeni ve trombositopeni) olarak ortaya çıkabilir. Hastalarda genellikle nörolojik belirtiler ve semptomlar görülmez, ancak nörolojik belirtilerin eşlik ettiği makrositer anemi vakalarında B12 vitamini eksikliği, tiamin eksikliği veya alkol kullanımı bozukluğu gibi alternatif açıklamalar dikkate alınmalıdır. Tanı için ilk tarama testi olarak serum folat seviyesinin ölçülmesi önerilir. Serum folat seviyesi <7 nanomol/L (<3 nanogram/mL) folat yetersizliğini gösterir. RBC folat seviyesi, doku folat depolarının daha iyi bir göstergesidir ve serum folat normal veya sınırda olduğunda tanıya yardımcı olmak için plazma homosistein seviyeleri (>15 mikromol/L) ile birlikte elde edilebilir.

Tedavi

Ağızdan folik asit takviyesi tercih edilen tedavidir. Folik asit, malabsorpsiyon durumlarında doğal folattan daha iyi emilir ve ağızdan tedavi genellikle yeterlidir. Ancak, şiddetli malabsorpsiyon veya kalıtsal folat malabsorpsiyonu olan hastalarda parenteral folik asit düşünülebilir. Folik asit tedavisine başlamadan önce B12 vitamini eksikliği dışlanmalıdır. Şiddetli megaloblastik anemi acil tedavi gerektirdiğinde, eşzamanlı folik asit ve B12 vitamini verilmelidir. Folinik asit, metotreksat, pirimetamin ve trimetoprim gibi dihidrofolat redüktaz enzimini etkileyen ilaçları alan hastalarda folat eksikliğini önlemek için kullanılabilir. Şiddetli anemisi ve kalp yetmezliği belirtileri olan hastalarda paketlenmiş kırmızı kan hücresi transfüzyonu ve eşzamanlı folik asit replasman tedavisi düşünülmelidir.