Epidermolizis Bülloza

Özet

Epidermolizis Bülloza (EB), cildin ve epitelle kaplı dokuların mekanik kırılganlığı ile karakterize edilen, tekrarlayan erozyonlar, kabarcıklar ve izler şeklinde kendini gösteren, 30’dan fazla kalıtsal durumu içeren bir grup bozukluktur. Bu kalıtsal hastalık, en az 16 farklı yapısal cilt proteinini kodlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanmakta ve kabarcıkların ciltte ortaya çıktığı ultra yapısal seviyeye, klinik fenotipe ve genotipe göre alt sınıflanmaktadır. Hastalığın daha şiddetli alt tiplerine sahip kişilerde, ekstrakütanöz komplikasyon riski yüksektir; bu durumlar metastatik skuamöz hücreli karsinom, böbrek yetmezliği, üst solunum yolu tıkanıklığı veya sepsis gibi nedenlerle bebeklik veya erken yetişkinlik döneminde erken ölüm riskini beraberinde getirebilir.

Tanı

Epidermolizis Bülloza (EB) tanısı, doğumda veya erken bebeklik döneminde cildin mekanik kırılganlığı, tekrarlayan kabarcıklar ve erozyonlar ile kötü iyileşen yaraların varlığı ile güçlü bir şekilde öne sürülmektedir. Tanı ve alt sınıflandırma için genellikle İmmünfloresan Antijen Haritalama (IFM) ve/veya İletim Elektron Mikroskobu (EM) uygulanır, çünkü klinik bulgular EB türleri arasında önemli ölçüde örtüşme gösterir. IFM, belirli bazal membran proteinlerine karşı antikorlarla boyama yaparak cilt ayrılma seviyesini belirler. EM, kabarcıkların oluştuğu ultra yapısal seviyenin doğrudan görselleştirilmesini sağlayarak hastaları intra-epidermal, intra-lamina lucida, sub-lamina densa ve karışık cilt ayrılma seviyelerine ayırır. Son zamanlarda, DNA mutasyon analizlerinin artan erişilebilirliği ve hızı nedeniyle, hedeflenmiş veya tam eksom dizileme kullanılarak yapılan EB’ye özgü gen panelleri, hızlı ve etkili genetik tanı için birinci basamak araştırmalar olarak gerçekleştirilebilmektedir. Kesin tanı konusunda şüphe varsa veya ekstrakütanöz belirtiler mevcutsa, EB tanı ve yönetiminde deneyimli bir dermatolog ve ilgili tıbbi veya cerrahi konsültanlara sevk önerilir.

Tedavi

Epidermolizis Bülloza (EB) hastalarının tedavisinde temel hedefler; yeni lezyonların önlenmesi, yara iyileşmesinin artırılması ve hem kutanöz hem de ekstrakütanöz komplikasyonların önlenmesi veya düzeltilmesidir. Temel ilke, cilde veya diğer epitel kaplı dokulara travmaya neden olabilecek her şeyden kaçınmaktır. Tedavi, yara bakımı, enfeksiyonu önlemek ve yönetmek için temiz yastıklı pansumanlar ve topikal antimikrobiyal ajanlar içerir; ayrıca steril kabarcık drenajı da önemlidir. Özellikle şiddetli alt tiplerde, besin takviyesi kritik öneme sahiptir ve gastrostomi besleme tüpleri gerekebilir. Tetrasiklin gibi antibiyotikler, kabarcık oluşumunu azaltmak için bazı EB simplex (EBS) hastalarında baskılayıcı ajan olarak kullanılabilir. Mekanik travmadan kaçınmak esastır, ancak hastalar mümkün olduğunca tam bir yaşam tarzı sürdürmeleri için teşvik edilmelidir, bu da fizyoterapi, mesleki terapi ve psikolojik destek içerebilir.