Polikistik Böbrek Hastalığı

Özet

Polikistik Böbrek Hastalığı (PKD), genellikle otozomal baskın formu (ADPKD) ile ortaya çıkan, böbreklerde sayısız kist oluşumu ve ilerleyici böbrek yetmezliği ile karakterize edilen kalıtsal bir kistik bozukluktur. Bu sistemik hastalık, yalnızca böbrekleri etkilemekle kalmayıp, aynı zamanda karaciğer ve pankreas kistleri gibi ekstrarenal kistik oluşumlar, intrakranyal ve aort anevrizmaları, mitral kapak prolapsusu ve karın duvarı fıtıkları gibi çeşitli sistemik belirtilerle de kendini göstermektedir. Hastalığın uzun vadeli seyrinde en önemli komplikasyonlar arasında erken başlangıçlı hipertansiyon, artan kardiyovasküler morbidite ve mortalite, kronik böbrek hastalığı ve nihayetinde Son Dönem Böbrek Hastalığı (ESRD) yer almaktadır. Hastalığın genetik heterojenliği ve değişkenliği, temel olarak PKD1 ve PKD2 genlerindeki mutasyonlarla açıklanmakta olup, PKD1 mutasyonlarına sahip bireylerin PKD2 mutasyonlarına sahip olanlara göre daha şiddetli bir fenotip ve daha erken bir Son Dönem Böbrek Hastalığı başlangıç yaşı sergilediği bilinmektedir. Mevcut tedavi yaklaşımları, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı ve hastaların böbrek nakli ihtiyacını mümkün olduğunca geciktirmeyi hedefleyen araştırmalara ve bazı ülkelerde erişilebilir spesifik tedavilere odaklanmaktadır.

Tanı

Polikistik Böbrek Hastalığı tanısı koymadaki temel amaç, Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı (ADPKD) varlığını doğrulamak ve klinik, genetik ve görüntüleme verilerini birleştirerek hastanın böbrek yetmezliğine ilerleme riskini doğru bir şekilde sınıflandırmaktır. Tanısal süreç genellikle hastanın ayrıntılı aile öyküsünün alınmasıyla başlar, zira pozitif bir ADPKD öyküsü ve eşlik eden böbrek veya ekstrarenal belirtiler, tanı için güçlü bir şüphe uyandırır. Tanı, kesin olarak görüntüleme çalışmaları (ultrasonografi, BT veya MRI) veya görüntülemenin yetersiz kaldığı durumlarda genetik testler ile konulmaktadır; görüntülemede böbrek kistlerinin varlığı, karaciğer kistleri ile birlikte veya tek başına ADPKD’yi desteklemektedir. Özellikle ultrasonografi, yaygın erişilebilirliği, düşük maliyeti ve güvenilirliği nedeniyle ilk tercih edilen tarama yöntemidir ve riski yüksek olan bireyler için yaşa göre belirlenmiş kist sayısına dayanan tanı kriterleri mevcuttur. Aile öyküsünün negatif olduğu vakalarda, görüntüleme tek başına yeterli olmamakta ve tanıyı kesinleştirmek için PKD1 ve PKD2 gibi ilgili genlerdeki mutasyonları tespit eden genetik testlerin yapılması zorunluluk arz etmektedir.

Tedavi

Polikistik Böbrek Hastalığının yönetim yaklaşımı, genel destekleyici tedbirler, semptomatik komplikasyonların yönetimi ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı amaçlayan spesifik girişimleri içermektedir. Tedavinin mihenk taşı, genellikle böbrek fonksiyonu kaybından önce ortaya çıkan hipertansiyonun agresif kontrolüdür ve bu durum, kardiyovasküler morbiditeyi azaltmak ve böbrek korumasını sağlamak için hayati önem taşımaktadır. Tüm hastalar için yaşam tarzı değişiklikleri önerilmektedir; bunlar arasında düşük sodyumlu, kısıtlı proteinli ve düşük kolesterollü bir diyet, sigara bırakma, düzenli egzersiz yapma, temas sporlarından kaçınma ve kist büyümesini potansiyel olarak kötüleştiren kafein alımını en aza indirme bulunmaktadır. Böbrek kisti enfeksiyonları veya karaciğer kisti enfeksiyonları gibi komplikasyonlar geliştiğinde, antibiyotik tedavisi gereklidir ve enfeksiyon odağını tespit etmek için özel görüntüleme teknikleri (örneğin, pozitron emisyon tomografisi taraması) kullanılabilir. Ağrı veya karın çevresinde belirgin artış gibi semptomları olan hastalarda, kist drenajı, kist fenestrasyonu veya karaciğer rezeksiyonu gibi cerrahi veya girişimsel radyolojik prosedürler düşünülebilir. Ayrıca, aile öyküsünde intrakranyal anevrizma veya subaraknoid kanama bulunan hastalar için baş Manyetik Rezonans Anjiyografi (MRA) ile tarama, tedavi yaklaşımının önemli bir parçasını oluşturmaktadır.