Alport Sendromu

Özet

Alport sendromu, böbreklerin, kulakların ve gözlerin işlevlerini etkileyen, kalıtsal (genetik) bir hastalıktır. Vücutta bulunan ve hücrelere destek sağlayan Tip IV kollajen proteininin üretimindeki kusurdan kaynaklanır. Bu kusur, özellikle böbreklerin süzme birimleri olan glomerüllerdeki bazal zarı etkileyerek, böbrek yetmezliğine, işitme kaybına ve göz anormalliklerine yol açar.

Tanı

Alport sendromu tanısı, klinik bulgular, aile öyküsü ve çeşitli testlerle konulur.

• Klinik Bulgular ve Öykü: Tanıda en önemli ipuçları, idrarda kan (hematüri) ve protein (proteinüri), ilerleyici işitme kaybı ve ailede böbrek hastalığı veya işitme kaybı öyküsüdür.
• Laboratuvar Testleri:
  • İdrar Tahlili: İdrarda sürekli veya tekrarlayan kan ve protein varlığı hastalığın ilk belirtileridir.
  • Kan Testleri: Böbrek fonksiyonlarını (üre, kreatinin, eGFR) değerlendirmek için yapılır.
• Özel Tanı Yöntemleri:
  • Böbrek Biyopsisi: Böbrek dokusundan alınan bir örneğin incelenmesi, Tip IV kollajen yapısındaki bozuklukları göstererek tanıyı kesinleştirir.
  • Genetik Testler: Hastalığa neden olan COL4A3, COL4A4 ve COL4A5 genlerindeki mutasyonların tespiti, tanıyı doğrulamada en kesin yöntemdir.
  • İşitme ve Göz Muayeneleri: Odyometri ile işitme kaybının tipi ve derecesi, detaylı göz muayenesiyle ise göz anormallikleri (retina ve kornea) tespit edilir.

Tedavi

Alport sendromunun kesin bir tedavisi henüz yoktur. Tedavi, semptomları kontrol altına almaya, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve komplikasyonları önlemeye odaklanır.

• İlaç Tedavisi:
  • ACE İnhibitörleri ve ARB’ler: Böbrek fonksiyonlarının kötüleşmesini geciktirmek ve proteinürinin miktarını azaltmak için kullanılır.
  • Kan Basıncı Kontrolü: Hipertansiyonun kontrol altında tutulması, böbrek hasarının ilerlemesini yavaşlatır.
• İşitme ve Göz Sorunları İçin Destek: İşitme kaybı olan hastalarda işitme cihazları veya koklear implantlar kullanılabilir. Göz sorunları için ise özel lensler veya cerrahi müdahale gerekebilir.
• Son Dönem Böbrek Yetmezliği İçin Tedavi:
  • Diyaliz: Böbrek fonksiyonları tamamen kaybedildiğinde hemodiyaliz veya periton diyalizi uygulanır.
  • Böbrek Nakli: Alport sendromu için en kalıcı tedavi seçeneğidir ve hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde artırır.
• Gelecekteki Tedaviler: Gen tedavisi ve kök hücre nakli gibi yeni yaklaşımlar üzerinde araştırmalar devam etmektedir ve gelecekte hastalığın tedavisi için umut vaat etmektedir.